ACANTHOCYTTER: EGENSKABER OG RELATEREDE PATOLOGIER - BIOLOGI - 2025

De acanthocytes er røde blodlegemer med abnorm morfologi. De er også kendt som spiny, spiculerede eller anspore celler. En normal moden rød blodlegeme har typisk en biconcave skiveform, der giver den et optimalt forhold mellem overflade og volumen til gasudveksling og lette deformation ved mikrocirkulation.

Denne abnormitet i røde celler forårsager, at de modne røde blodlegemer ændrer form på grund af abnormiteter i cellemembranlipider. Ændringerne forårsager forekomsten af ​​flere fremspring i membranen tilskrives adskillige hæmolytiske anemier, både arvelige og erhvervede.

Kilde: pixabay.com

egenskaber

Generelt drejer det sig om små celler med sparsomme spikler, med variabel længde og bredde, og som er uregelmæssigt fordelt på overfladen af ​​membranen. Proteinerne, der udgør acantocytternes membran, er normale, mens lipidindholdet ikke er.

Acanthocytmembran har mere sfingomyelin end normalt og mindre phosphatidylcholin. Disse ændringer, som afspejler unormal fordeling af phospholipider i plasma, reducerer lipiditeten i lipider i erythrocyttmembranen med den deraf følgende formændring.

Generelt har hverken de nukleare former af de udviklende røde blodlegemer eller reticulocytter en ændret form. Formen på en typisk acantocyt erhverves som erythrocytt aldre.

Mekanismen for dannelse af acanthocyt i forskellige patologier er helt ukendt. Der er imidlertid adskillige biokemiske ændringer iboende i fraværet af ß-lipoproteiner, såsom lipider, phospholipider og serumcholesterol i lave koncentrationer og lave koncentrationer af vitamin A og E i plasma, hvilket kan ændre de røde blodlegemer.

Patologier relateret til tilstedeværelsen af ​​acantocytter

Flere sygdomme har tilstedeværelsen af ​​disse unormale røde blodlegemer, men det er meget vigtigt at skelne mellem nogle af disse anemiske patologier, hvor antallet af acantocytter varierer betydeligt, samtidig med normale røde blodlegemer.

Tilstedeværelsen af ​​mere end 6% af røde blodlegemer med denne misdannelse i en frisk blodudstrygning er en klar indikation af en hæmolytisk patologi.

Medfødt abetalipoprotoinæmi eller Bassen-Kornzweig syndrom

Dette er et arveligt autosomalt recessivt syndrom, der involverer det medfødte fravær af alloprotein-ß fra plasma, et protein, der er involveret i lipidmetabolismen.

På grund af dette er plasmalipoproteiner, der indeholder dette apoprotein og plasmatriglycerider, også fraværende, og plasmaniveauer af cholesterol og phospholipider reduceres betydeligt.

I modsætning hertil forøges plasma-sfingomyelin på grund af phosphatidylethanolamin. Acanthocyt-abnormitet i dette syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en stor mængde sfingolipider i det ydre lag af cellemembranen dobbeltlag, hvilket forårsager en stigning i det overfladeareal, der forårsager deformation.

Bassen-Kornzweig syndrom ledsages altid af acantocytose. Generelt er antallet af acantocytter i blodet meget stort. Symptomer på sygdommen optræder efter fødslen, normalt med steatorrhea, på grund af dårlig fedtabsorption og udviklingsforsinkelser.

Efter 5 til 10 år forekommer retinitis pigmentosa (retinal degeneration), hvilket ofte fører til blindhed. Forsætlige rysten og ataksien manifesteres også såvel som progressive neurologiske abnormiteter, der skrider frem til døden i 20'erne eller 30'erne, hvor 50% til 100% af de røde blodlegemer er acantocytter.

Arvelig acanthocytose

Acanthocytose hos voksne er ofte forbundet med alvorlig alkoholisk hepatocellulær sygdom (alkoholisk cirrhose) eller hæmolytisk anæmi med acanthocytter.

I denne erhvervede lidelse viser erythrocytter uregelmæssige spiculer som et resultat af stærkt forøgede niveauer af kolesterol i cellemembranen, selvom phospholipider forbliver på normale niveauer.

På grund af dette kan moderat til svær hæmolytisk anæmi forekomme afhængigt af antallet af cirkulerende acantocytter (> 80%).

På den anden side er acantocytose med ændring af kolesterol / erythrocyt-lecithinforhold i den røde blodlegemembran (arvelig acantocytose) en klassisk ledsager af Baseen-Kornzweig syndrom.

Neuroacanthocytosis

Acanthocytose forekommer ofte lejlighedsvis i forbindelse med en lang række neurologiske sygdomme: Blandt disse er muskelatrofi af typen Charcot-Marie-Tooth, chorea-acanthosis, MacLeod-syndrom, blandt andre, som er grupperet under navnet neuroacantocytosis.

Under de fleste af disse tilstande er det meget sjældent at finde et stort antal påvirkede røde celler som ved abetalipoprotoinæmi (<80% dysmorfe røde celler).

Chorea-acantocytosis

Chorea-acantocytosis-syndrom, også kendt som Levine-Critchley-syndrom, er en meget sjælden, autosomal recessiv sygdom.

Det er kendetegnet ved symptomer såsom progressiv orofacial dyskinesi, neurogen muskelhypotoni og muskelgenerering med myotatisk hyporeflexi. Selv om de ikke har anæmi, nedsættes de røde blodlegemer, selv om de ikke har anæmi.

I alle tilfælde er de neurologiske manifestationer progressive med tilstedeværelsen af ​​acantocytter i det cirkulerende blod. Acanthocytter viser ikke ændringer i lipidsammensætning og strukturelle proteiner.

McLeod syndrom

Det er også en kromosomal sygdom, der er knyttet til X-kromosomet, hvor det neuromuskulære, nervøse og hæmatologiske system kompromitteres. Hæmatologisk er det kendetegnet ved fraværet af ekspression af Kx-antigenet fra erythrocyten, svag ekspression af Kell-antigenerne og overlevelse af erythrocytterne (acantocytter).

De kliniske manifestationer ligner de i Korea med bevægelsesforstyrrelser, tics, neuropsykiatriske abnormiteter såsom epileptiske anfald.

På den anden side inkluderer neuromuskulære manifestationer myopati, sensorimotorisk neuropati og kardiomyopati. Denne sygdom rammer hovedsageligt mænd med mellem 8 og 85% af acantocytter i blodet.

Andre lidelser med tilstedeværelse af acantocytter

Acanthocytter kan ses i et lille antal, hos mennesker med underernæringsproblemer (anæmi), med hypothyreoidisme, efter fjernelse af milten (splenektomi) og hos mennesker med HIV, måske på grund af en vis ernæringsmangel.

De er også observeret, når der er sult, anorexia nervosa, malabsorptionstilstande, hos nyfødt hepatitis efter heparinadministration og i nogle tilfælde af hæmolytisk anæmi på grund af pyruvat-kinase-mangel. I alle disse tilfælde er ß-lipoproteinerne normale.

Under tilstande såsom mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi er det almindeligt at se deformerede røde celler af acantocytypen i cirkulerende blod.

På den anden side er amorfe erytrocytter også observeret i urinpatologier uden en specifik betydning, såsom glomerulær hæmaturi med acantocytter. I dette tilfælde er der også en variation i størrelsen på acantocytterne, og deres antal er diagnostisk for denne sygdom.

Referencer

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urinsediment: atlas, studieteknikker, evaluering; 3 borde. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Behandling om pædiatrisk endokrinologi. Díaz de Santos udgaver.
3. Kelley, WN (1993). Intern medicin (bind 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hæmatologi: laboratoriemedicin. Ed. Jeg vendte om.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod syndrom: multisystemisk kompromis forbundet med X-bundet neuroacantocytose i en chilensk familie. Medicinsk tidsskrift for Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolytisk anæmi med acantocytter. Spansk klinisk tidsskrift: officiel publikation af det spanske selskab for intern medicin, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hæmatologi. Grundlæggende og kliniske applikationer. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pædiatrisk dysmorphogene syndromer. CAPITEL EDITORES.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (red.). (2009). Grundlæggende oplysninger om hæmatologi. Fjerde udgave. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.