Den achromatopsia er en vision defekt, hvor den person, der har det ikke er i stand til at skelne farver. En tilstand, der også er kendt under navnet monokromatisk syn, er karakteriseret ved kun at opfatte farverne hvid, grå og sort samt deres toner.
Evnen til ikke at skelne farver hos patienter med achromatopsia kan være total eller delvis. Derudover præsenterer de andre problemer, såsom nedsat synsskarphed, ufrivillige bevægelser i øjnene eller nystagmus, følsomhed over for lys eller fotofobi og manglende evne til at fikse synet til et punkt.
Vision af en person med achromatopsia (til venstre). Normalt syn (højre). Af Mfrost88 - Eget arbejde, Public Domain, Denne manglende evne til at skelne farve kan være genetisk eller erhvervet. Når det opstår fra fødslen på grund af genetiske abnormiteter, er problemet i farveopfattelsescellerne placeret i øjnene kaldet kegler.
Tværtimod, i tilfælde af en erhvervet tilstand, findes problemet centralt i signaloverføringsveje fra øjne til hjerne, ofte som en konsekvens af traumer eller iskæmisk vaskulær sygdom. Disse patienter har ikke øjedysfunktioner.
Behandlingen af denne tilstand er baseret på foranstaltninger til forbedring af patientens livskvalitet, da der ikke er nogen kur.
Årsager
Årsagerne til achromatopsia kan være genetiske eller erhvervede. Hvis de er genetiske, vises de fra fødslen og er en sjælden tilstand, da det er en genetisk mutation, der kun forekommer hos 1 / 30.000 individer. I tilfælde af erhvervelse skal den underliggende sygdom skade den specifikke del af hjernebarken, der fortolker farver.
Medfødt
Patienter med genetisk achromatopsia har en dystrofi i cellerne i øjnene, der er ansvarlige for at opfatte farver og sende signaler i form af elektriske impulser til hjernen, hvor de fortolkes. Disse celler kaldes kegler og er placeret i nethinden.
Problemet i keglerne formidles af specifikke gener, der virker på dette niveau under dannelsen i fosteret.
Der er 3 typer kegler: dem, der er følsomme over for farven rød, dem, der er følsomme over for farven blå og dem, der er følsomme over for farven grøn. Den type dysfunktion, som patienten har, afhænger af den gruppe af kegler, der er atroferet.
Øjencellekegle. Fra Ivo Kruusamägi - Eget arbejde, CC BY-SA 3.0, Det mest almindelige er, at personen ikke er i stand til at skelne alle farverne, derfor vil de have en vision i sort, sort og grå skala. Denne type achromatopsia kaldes komplet eller typisk farveblindhed.
Normal vision Af Q-lieb-in - Eget arbejde, CC BY-SA 4.0, 
Vision af patienten med tritanopia. Af Tohaomg - Eget arbejde, CC BY-SA 4.0, Der er også en delvis eller ufuldstændig type, atypisk, hvor patienten ikke kan skelne mellem en bestemt farve.
Den delvise type antager specifikke navne for at henvise til hver betingelse. Dermed kaldes dystrofi af grønne opfattelseskegler: deuteranotopia; den med røde perception kegler er protanotopia og den med blå perception kegler er tritanotopia.
erhvervet
Erhvervet achromatopsia er sekundær med en ekstern årsag, der forårsager skade på hjernebarken, specifikt i den del, der er specialiseret i at fortolke farver.
Det kan forekomme ved alvorligt hovedtraume, men er normalt en konsekvens af iskæmisk hjerte-kar-sygdom, der forårsager nedsat eller fraværende vaskularisering i det hjerneområde.
Disse patienter har ingen øjeproblemer, og deres syn er normal indtil ulykkestidspunktet, der forårsagede hjerneskaden.
I denne type achromatopsia er symptomerne forskellige fra dem, der findes hos en patient med genetisk sygdom. Det ledsages ofte af andre perceptuelle lidelser, såsom manglende evne til at genkende velkendte ansigter eller prosopagnosia.
Symptomer
Patienter med achromatopsia til stede fra en tidlig alder ufrivillige bevægelser af øjnene i et vandret plan, kaldet nystagmus; også et fald i synsskarphed, hvilket er den skarphed, hvorpå billeder observeres under passende lysforhold.
De er også meget følsomme over for lys og præsenterer forstyrrelsen kaldet fotofobi og kan have sløret syn under meget lys belysning eller hæmeralopi.
Manglende evne til at identificere farver kan være delvis eller total, men det mest almindelige er, at de er komplette, og personen opfatter alle farverne i den grå skala.
Farveskala i henhold til patologien. Af Nanobot - Eget arbejde, Public Domain, Ved partiel achromatopsia præsenterer patienten alle symptomerne på hans samlede modstykke, men med mindre intensitet.
Diagnose
Den diagnostiske tilgang kan udføres af specialist i et barn med nystagmus eller bevægelse af øjnene, når andre årsager til dette symptom udelukkes.
En fuldstændig oftalmologisk evaluering bør udføres senere, hvor synsskarphed og farveopfattelse undersøges.
For at vurdere en persons evne til at skelne mellem farver bruges en test, hvor en række kort med specifikt design til dette formål overholdes. De kaldes Ishihara-breve.
Ishiharas breve. Ved https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Galleri: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Kortene er designet af den japanske øjenlæge Shinobu Ishihara i 1917. Tegningen består af et cirkulært billede, der igen indeholder små farvede cirkler inde, der tegner et tal på den røde og blå skala.
Kortspilet består af 38 kort, men rod bliver ofte opdaget hurtigt, når testen begynder.
Vision af kortene i henhold til synssygdommen. Af Eddau behandlet File: Ishihara 2.svg af User: Sakurambo, med http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg af User: Sakurambo, behandlet af http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Den endelige diagnose af achromatopsia stilles ud fra en genetisk test, der afslører mutationen.
Behandling
Der er i øjeblikket ingen behandlinger til at kurere achromatopsia, skønt der er undersøgelser i den eksperimentelle fase, hvor der foretages intraokulære injektioner af specifikke faktorer, der hjælper med at regenerere keglenes aktivitet.
Patienter med achromatopsia udviser generende symptomer som fotofobi og hæmeralopi, hvorfor brug af kontaktlinser med specielle filtre antydes for at forbedre deres syn i løbet af dagen.
Problemer med synsstyrken forbedres ved brug af linser med specifikke formler til hvert tilfælde.
Børn med achromatopsia skal gå til en specialiseret konsultation hver 6. måned og voksne mellem 2 og 3 år.
På trods af korrekt anvendelse af disse behandlinger har patienter med vanskeligheder ved at skelne farver problemer med at udføre almindelige aktiviteter, såsom at køre og deltage i en klasse i skolen.
Genetisk rådgivning med en specialist anbefales til personer, der har sygdommen, eller hvis forældre har den, på tidspunktet for familieplanlægningen. Dette vil forklare risici og chancer for at få et barn med tilstanden.
Referencer
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (FL). Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Kegle dysfunktionssyndromer. Det britiske tidsskrift for oftalmologi. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genterapi til farveblindhed. Yale-tidsskriftet for biologi og medicin. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia forårsaget af nye mutationer i både CNGA3 og Journal of Medical Genetics. Taget fra: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia som en potentiel kandidat til genterapi. Fremskridt inden for eksperimentel medicin og biologi. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov