ANENCEPHALY: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Anencefali er en form for medicinsk tilstand, der forhindrer hjernen og knoglerne i kraniet for at udvikle sig normalt. Når en af ​​de væsentlige embryonale strukturer, det neurale rør, ikke lukker ordentligt i de første uger af graviditeten, vil det producere en lang række medfødte ændringer: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, blandt andre.

Specifikt forekommer anencefali, når den mest anteriore "cephaliske" ende eller hoved af neuralrøret ikke lukker normalt, hvilket resulterer i fraværet af hele eller en betydelig del af hjernen, kraniet og / eller hovedbunden.

En baby, der er født med anencefali, har et betydelig fravær af meget af hjernen, normalt forreste områder. De findes normalt i en ubevidst tilstand og er ikke i stand til at behandle meget af den eksterne sensoriske stimulering.

Disse babyer kan normalt ikke se eller høre. Derudover kan områder i hjernevæv i de fleste tilfælde udsættes på grund af manglen på dele af kraniet.

I andre tilfælde fødes nogle babyer med dannede områder af hjernestammen, så de ser ud til at have nogle primitive reaktioner på lyd eller somatisk stimuli, men det er normalt ufrivillige reaktioner, der genereres af hjernestammen.

Disse fødselsdefekter forekommer normalt i løbet af den første måned af graviditeten, i mange tilfælde, før en kvinde ved, at hun er gravid. Desværre når mange af tilfældene med anencefali ikke svangerskabstiden, og mange andre, der er født med denne patologi, overskrider normalt ikke timerne eller dagene i livet, undtagen i nogle meget usædvanlige tilfælde.

Selvom årsagen til anencefali ikke er nøjagtigt kendt, kan nogle vitaminkomponenter eller komponenter i mors diæt spille en vigtig rolle sammen med andre genetiske og arvelige faktorer.

Fysiologi

Dødfødt barn med anencefali.

Anencephaly er en patologi, hvor en alvorlig defekt forekommer i den embryonale udvikling af nervesystemet, det vil sige i dannelsen af ​​hjernen, rygmarven og også i kranialhvelvet.

Neuralrøret er en embryonisk struktur, der under fosterudvikling giver anledning til hjerne og rygmarv. Da anencefali er produktet af en unormal lukning af denne struktur, klassificeres den inden for de patologier, der kaldes med udtrykket "Neural tube defect".

Fusionen af ​​denne struktur finder normalt sted omkring dag 18 og 26 med svangerskab, og det kaudale område af det neurale rør vil give anledning til rygsøjlen; den rostrale del vil danne hjernen, og hulrummet udgør det ventrikulære system.

Ændringerne i dannelsen af ​​det neurale rør produceres som en konsekvens af en defekt i dens lukning. Når der er en generel svigt i lukningen af ​​det neurale rør, opstår anencefali.

På den anden side, når en defekt lukning af det bageste område forekommer, vil det føre til påvirkninger, såsom encephalocele og spina bifida occulta. Spina bifida og anencephaly er de to mest almindelige misdannelser i neuralrøret, der påvirker 1-2 ud af hver 1.000 levende fødsler.

Hvis neuralrøret ikke lukker normalt, vil både hjernen og rygmarven blive udsat under deres udvikling og dannelse af fostervandet, der indeholder fosteret i livmoderen.

Direkte eksponering for denne væske vil have en stærk indflydelse på dannelsen af ​​nervesystemet, da det gradvis vil degenerere eller nedbrydes.

Som et resultat producerer anencefali manglen på hele eller store områder i hjernen, regioner, der er lige så vigtige som dem, der er ansvarlige for at kontrollere syn, hørelse, følelser, bevægelse, koordination, tænkning osv. Derudover kan knoglerne, der udgør kraniet, også være fraværende eller ufuldstændigt dannet.

Alle disse abnormiteter i nervesystemet vil producere en ekstremt alvorlig medicinsk tilstand, på grund af dette dør de i de fleste tilfælde af babyer med anencefali før fødslen eller et par timer og dage efter det.

Typer af anencefali

Vi kan skelne mellem to typer anencefali ud fra deres sværhedsgrad:

• Total anencephaly: det forekommer som en konsekvens af skade på den neurale plade eller mangel på induktion af neuralrøret mellem anden og tredje drægtighedsuge. Det præsenterer fraværet af de tre cerebrale vesikler, fraværet af baghjernen og uden udvikling af både kranietaket og de

  optiske vesikler.

• Delvis anencefali: der er en delvis udvikling af de optiske vesikler og baghinden.

Statistikker

Anencefali er en af ​​de mest almindelige typer af neuralrørsdefekter. Generelt vurderes det at påvirke ca. 1 ud af 1.000 graviditeter.

Fordi størstedelen af ​​disse graviditeter resulterer i spontanabort, er forekomsten af ​​sygdommen hos nyfødte babyer lavere, ca. 1 ud af 10.000.

Som vi har påpeget, skønt der i de fleste tilfælde af anencefali-graviditeter ikke er nogen periode, i USA's tilfælde, anslås det, at hvert år fødes ca. 1 ud af 4.859 babyer med anencefali.

På den anden side for tilfælde af Centraleuropa forekommer tilfælde af anencefali normalt i en andel af 1 pr. 1.000 fødsler, på trods af dette varierer denne sats betydeligt afhængigt af befolkningen.

Selvom de nøjagtige tal ikke er kendt, tyder forskellige statistiske rapporter på, at der hvert år er omkring 5.000 fødsler af babyer med anencefali.

Derudover observeres det, at flere tilfælde forekommer hos piger end hos drenge, sandsynligvis på grund af en højere frekvens af spontan abort hos mandlige fostre.

tegn og symptomer

Med hensyn til de tegn og symptomer, der kan indikere tilstedeværelsen af ​​anencefali, kan vi henvise til både dem, der er til stede i moderen under drægtighedsfasen, og dem, der er til stede i fosteret.

For moren er det muligt i graviditeter, der er påvirket af anencefali, at observere høje niveauer af et specifikt protein, alfa-fetoprotein. Derudover er det også muligt at identificere overskydende væske i fosterdyrsækket (polyhydramnios).

I tilfælde af den berørte person kan de karakteristiske træk ved denne patologi identificeres før fødslen. Specifikt er anencefali karakteriseret ved:

- Fravær eller misdannelse af kranialhvelvet.

- Fravær af store områder af hjernen, generelt ovenstående.

- Mulig tilstedeværelse af stilk eller hjernestamme.

- Fravær eller misdannelser i hovedbunden.

- Unormaliteter i ansigtstræk.

På klinisk plan forventes det, at babyer, der er født af denne tilstand, ikke kan behandle nogen form for stimulering eller udføre koordinerede og frivillige bevægelser eller handlinger. Normalt fødes de blinde og døve. Generelt er de totalt isoleret.

På trods af dette er der tilfælde, hvor babyer viser adfærd og adfærd klassificeret som "reflekser", såsom at lave lyde eller græde, vandladning og afføring, opretholde søvn-vågne rytmer, sutte, blandt andre.

Årsager

De etiologiske årsager, der giver anledning til udviklingen af ​​denne patologi, er i øjeblikket ukendte.

Det er imidlertid blevet identificeret, at en mangel på folsyre (vitamin B9) både før og under graviditet kan øge risikoen for at udvikle neuralrørsdefekter under graviditet, såsom anencefali og spina bifida. På den anden side kan indtagelse af nogle lægemidler under graviditet også øge risikoen.

I de fleste tilfælde, specifikt i 90%, har forældre, der har et barn med anencefali, normalt ikke en familiehistorie med denne patologi. På trods af dette har dem, der allerede har fået et barn med anencefali, en større risiko for at få et barn med denne patologi igen.

Gentagelsesfrekvensen af ​​anencefali er 4-5% og kan stige op til 10-13%, hvis forældrene allerede har haft to børn med anencefali.

De fleste tilfælde af anencefali er sporadisk, og forekommer hos mennesker, der ikke har en familiehistorie med sygdommen. Selvom en lille procentdel af sager kører i familier, har patologien ikke et klart mønster af arvelighed.

Anekepali er en meget kompleks medicinsk tilstand, der sandsynligvis er konsekvensen af ​​samspillet mellem flere genetiske og miljømæssige faktorer.

Diagnose

Normalt identificeres tilstedeværelsen af ​​anencefali inden fødslen ved hjælp af forskellige diagnostiske tests:

- Blodprøve: bruges til at identificere tilstedeværelsen / fraværet af høje niveauer af alfa-fetoprotein.

- Amniocentese: en lille mængde fostervand trækkes tilbage gennem maven for at måle både alfa-fetoprotein og acetylcholinerase niveauer, da forhøjede niveauer kan være forbundet med tilstedeværelsen af ​​neuralrørsdefekter.

- Ultralyd: denne type test er forsinket ultralyd og er i stand til visuelt at identificere anatomiske abnormiteter.

- Fetal magnetisk resonans: Det er en hjerneafbildningsprocedure, der bruges til at identificere tilstedeværelsen af ​​strukturelle misdannelser. Fordi det bruger magnetfelter, er deres anvendelse betydeligt begrænset, og de bruges mellem 14 og 18 uger til at bekræfte diagnosen.

- Fysisk undersøgelse: efter fødselen er de karakteristiske træk ved anencefali mere end tydelige, så den fysiske undersøgelse er tilstrækkelig til at bekræfte diagnosen.

Er der behandling?

Der er i øjeblikket ingen specialiseret kur eller behandling mod anencefali. De anvendte terapeutiske gennemsnit er begrænset til livsstøtte og forbedring af livskvalitet.

Forebyggelse

Metoder, som lægespecialister peger på som vigtige faktorer i forebyggelse af anencefali inkluderer:

Tilstrækkelig mad og ernæring

Det er vigtigt at spise fødevarer med et højt næringsindhold ud over at bruge vitamintilskud før og under graviditet.

Specielt anbefales forbrug af vitamin B9 eller folsyre, der findes i nogle grøntsager eller frugter, såsom grønne blade grøntsager eller appelsin. Produkter, såsom ris, brød, pasta eller korn, er også forstærket med folsyre.

Farmakologiske tilskud til folinsyre

I nogle tilfælde kan gravide kvinder have mangelfulde niveauer af folsyre, så det er ikke usædvanligt for en medicinsk specialist at ordinere en farmakologisk behandling baseret på et vitamintilskud med folinsyre.

Vejrudsigt

De fleste fostre med anencefali overlever ikke. I mange tilfælde, når de ankommer til fødslen, dør de imidlertid normalt ca. et par timer eller dage senere.

På trods af dette har der været flere tilfælde af børn, der har overlevet længere:

- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, der boede i 2 år-

- Vitoria de Cristo, født i Brasilien, 2 år gammel.

- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, som boede for 3 år og 11 måneder siden.

- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder gammel.

Bibliografi

1. Anencefali (2016). Anencefali Opnået fra Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Ofte stillede spørgsmål om Anencephaly. Hentet fra Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencefali. Opnået fra Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om anencefali. Erhvervet fra Centers for Disease Control and Prevention.
5. Cleveland Clinic Børn. (2012). Anencefali. Erhvervet fra Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fosterafbrydelser i centralnervesystemet på MR-billeder. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misdannelser i centralnervesystemet: neurokirurgisk korrelation. Pastor Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). Anencefali. Opnået fra Genetics Home-reference.
9. NIH. (2015). Anencefali. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly informationsside. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Anencefali. Opnået fra Natinoal Organization of Rare Disorders.