CEREBELLAR ATAKSI: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den cerebellare ataksi er en neurodegenerativ forstyrrelse, der er karakteriseret ved progressiv atrofi af lillehjernen, hvilket resulterer i et tab af neuroner lokaliseret i dette område (Purkinje-celler). Således genereres en forringelse af motorisk funktion, balance, gang og tale hovedsageligt.

Cerebellar ataksi er en af ​​de mest almindelige motoriske lidelser i neurologiske sygdomme. Forskere har beskrevet omkring 400 typer af denne ataksi. Det er forårsaget af skader, der påvirker lillehjernen, samt modtagelses- og udgangsveje.

Figur 68 og 69 i bogen «Cerebellar features» af André Thomas, nummer 12 i serien med monografier over nervøse og mentale sygdomme, udgivet af Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Illustrationer viser den forandrede gang for en kvinde med cerebellar atrofi.

Lillehjernen er en af ​​de største strukturer i vores nervesystem og kan indeholde mere end halvdelen af ​​hjernens neuroner. Det er placeret i ryggen og nederste del af hjernen, på niveau med hjernestammen.

Undersøgelser har vist, at neuroner placeret i lillehjernen er relateret til bevægelsesmønstre, der deltager i motoriske funktioner. Specifikt er denne struktur ansvarlig for planlægning af sekvenser af motoriske bevægelser i hele kroppen, koordination, balance, den anvendte kraft eller præcisionen af ​​bevægelser.

Cerebellum (gul)

Derudover ser det ud til at udøve kontrol over kognitive funktioner såsom opmærksomhed, hukommelse, sprog, visuospatiale funktioner eller udøvende funktioner. Det vil sige, det regulerer kapacitet, hastighed og vedligeholdelse af disse for at nå målet med opgaven. Det hjælper med at registrere og rette fejl i tanker og adfærd. Det ser ud til også at spille en vigtig rolle i proceduremindet.

Derfor kan en patient med cerebellar ataksi have vanskeligheder med at regulere hans egne kognitive processer såvel som bevægelserne i hans krop.

Generelt forekommer denne sygdom på samme måde hos mænd og kvinder. Med hensyn til alder kan det forekomme hos både børn og voksne. Selvfølgelig, hvis det skyldes degenerative processer, hvor skaden skrider frem over tid, påvirker cerebellar ataksi mere ældre mennesker.

Årsager

Cerebellar ataksi kan forekomme af flere årsager. Disse kan bredt opdeles i arvelige og erhvervede. Dernæst ser vi det mest almindelige:

-Hereditary

Der er flere sygdomme, der er autosomale recessive. Det vil sige, de har brug for, at det muterede gen overføres fra moderen og fra faderen for at blive arvet. Derfor er det mindre hyppigt:

- Friedreichs ataksi: det er en arvelig neurodegenerativ sygdom. Det påvirker nervesvævet i rygmarven og de nerver, der kontrollerer musklerne.

- Ataxia-Telangiectasia: også kendt som Louis-Barr-syndrom, det produceres af mutationen i ATM-genet, der ligger på kromosom 11. Dets første symptom er en ustabil gang, det observeres, at barnet læner sig til den ene side og svimler.

- Abetalipoproteinæmi eller Bassen-Kornzweig syndrom: forårsaget af en defekt i genet, der beordrer kroppen til at producere lipoproteiner. Dette gør det vanskeligt at fordøje fedt og visse vitaminer ud over cerebellar ataksi.

- Mitokondriske lidelser : lidelser forårsaget af proteinmangel i mitokondrierne, der er relateret til stofskifte.

Blandt de arvelige årsager er der andre, der er autosomalt dominerende. Det vil sige, det er kun nødvendigt at modtage et unormalt gen fra en af ​​de to forældre for at arve sygdommen. Nogle er:

- Spinocerebral ataksi 1: det er en undertype af spinocerebellær ataksi. Det berørte gen er lokaliseret på kromosom 6. Det er kendetegnet ved, at lillehjernen gennemgår en degenerationsproces og forekommer ofte hos patienter over 30 år.

- Episodisk ataksi: det er en type ataksi, der er kendetegnet ved at forekomme sporadisk og varer et par minutter. Den mest almindelige EA-1 og EA-2.

erhvervet

Årsagerne til cerebellar ataksi kan også fås. Enten af ​​vira eller andre sygdomme, der påvirker nervesystemet, og som kan gå på kompromis med lillehjernen. Blandt de mest almindelige er:

- Medfødte misdannelser: såsom Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. I alle dem er der misdannelser i lillehjernen, der forårsager cerebellar ataksi.

- Hovedskader: De opstår, når der opstår fysisk skade på hjernen, der påvirker lillehjernen. Det vises normalt på grund af ulykker, slag, fald eller andre eksterne agenter.

- Hjernetumorer: en hjernesvulst er en masse væv, der vokser i hjernen og kan påvirke lillehjernen ved at trykke på den.

- Blødning i lillehjernen.

- Eksponering for toksiner som kviksølv eller bly.

- Mangel erhvervet vitamin- eller metaboliske lidelser.

- Forbrug af alkohol eller antiepileptika.

- Skoldkopper: som er en infektiøs sygdom forårsaget af varicella-zoster-virus. Det forekommer normalt hos børn mellem 1 og 9 år.

Selvom det oprindeligt fremstår som et hududslæt og er godartet, kan det have mere alvorlige komplikationer såsom cerebellar ataksi.

- Epstein-Barr-virus: det er en virus fra herpes-virusfamilien, og et af dens symptomer er betændelse i lymfekirtlerne. Selvom det kan være til stede i barndommen uden symptomer, kan det hos voksne være mere alvorligt. En af dens komplikationer er cerebellar ataksi.

- Coxsackie-virus: det er en virus, der lever i fordøjelseskanalen hos mennesker. Det trives i tropisk klima. Det påvirker hovedsageligt børn, og dets største symptom er feber, selvom det i alvorlige tilfælde kan forårsage cerebellar ataksi.

- Paraneoplastisk cerebellær degeneration: det er en meget sjælden og vanskelig at diagnosticere sygdom, hvor der sker progressiv cerebellær degeneration. Den mest almindelige årsag til denne lidelse er lungekræft.

Symptomer

Cerebellar ataksi er kendetegnet ved følgende symptomer:

- Rystelser: der vises, når patienten forsøger at udføre eller opretholde en kropsholdning.

- Dysynergi: manglende evne til at bevæge ledene samtidig.

- Dysmetri: Patienten er ikke i stand til at kontrollere bevægelsesområdet og har ikke tilstrækkelig balance til at stå. Han er ikke i stand til at udføre fine motoriske opgaver såsom at skrive eller spise.

-Adiadochokinesia: det vil sige manglende evne til at udføre hurtige skiftende og successive bevægelser. De kan have problemer med at hæmme en impuls og erstatte den med en modsat.

Således har han svært ved at skifte håndsving (palme op) og pronation (palme ned) bevægelser.

- Asteni : kendetegnet ved muskelsvaghed og fysisk udmattelse.

- Hypotoni: nedsat muskel tone (grad af muskelsammentrækning). Dette medfører problemer med at stå (stå stående og på benene). Samt at gå.

- Snublende og ustabil gang.

- Nystagmus: ukontrollerbare eller gentagne øjebevægelser.

- Dysarthria: taleforstyrrelser, der er svært ved at formulere lyde og ord. Langsom produktion af stemmen, overdreven fremhævelse og pseudostamming kan forekomme.

- Ændringer i udøvende funktioner såsom planlægning, fleksibilitet, abstrakt resonnement og arbejdshukommelse.

- Ændringer i adfærd såsom sløvhed, afvisning eller upassende opførsel.

- Hovedpine.

- svimmelhed

Diagnose

Lægen skal udføre en omfattende undersøgelse, der kan omfatte en fysisk undersøgelse samt specialiserede neurologiske tests.

Den fysiske undersøgelse er nødvendig for at kontrollere hørelse, hukommelse, balance, syn, koordination og koncentration. Specialiserede eksamener inkluderer:

- Elektromyografi og nerveledningsundersøgelse: for at kontrollere musklernes elektriske aktivitet.

- Lændepunktion: at undersøge cerebrospinalvæsken.

- Billeddannelsesundersøgelser såsom computertomografi eller magnetisk resonansafbildning for at se efter skader på hjernen.

- Komplet blodtælling eller hæmogram: for at observere, om der er abnormiteter i antallet af blodlegemer, og for at kontrollere det generelle helbred.

Behandling

Når cerebellar ataksi vises på grund af en underliggende sygdom, vil behandlingen være rettet mod at lindre hovedårsagen. Foranstaltninger tilrådes også at forbedre patientens livskvalitet, mobilitet og kognitive funktioner så meget som muligt.

Virus som årsag

Når cerebellar ataksi er forårsaget af en virus, er der normalt ingen specifik behandling. Fuld opsving opnås på få måneder.

Hvis det er andre årsager, kan behandlingen variere afhængigt af tilfældet. Således kan kirurgi være nødvendig, hvis ataksien skyldes en blødning i lillehjernen. I stedet for, hvis du har en infektion, kan antibiotiske lægemidler ordineres.

Mangel på vitamin E

Hvis det er en ataksi på grund af mangel på E-vitamin, kan der administreres høje doser af kosttilskud for at afhjælpe denne mangel. Dette er en effektiv behandling, selvom opsvinget er langsomt og ufuldstændigt.

Antikoagulantia

Antikoagulantia kan være indikeret, når der er slagtilfælde. Der er også specifikke medicin til behandling af betændelse i lillehjernen.

Neurodegenerativ cerebellar ataksi

Når det kommer til neurodegenerativ cerebellar ataksi, ligesom andre degenerative sygdomme i nervesystemet, er der ingen kur eller behandling, der løser problemet. Snarere tages der skridt til at bremse udviklingen af ​​skader. Samt forbedre patientens liv så meget som muligt.

Eksamen

Forskere insisterer på, at grundig testning er nødvendig for at bestemme årsagen, da fremskridt i viden om patogenese (årsager) vil hjælpe med til design af nye behandlinger.

neurorehabilitering

I øjeblikket er der mange undersøgelser, der peger på neurorehabilitering, hvilket indebærer en stor udfordring. Det, der søges, er at forbedre patientens funktionelle kapacitet ved at kompensere for deres underskud gennem teknikker, der forbedrer deres tilpasning og bedring.

Dette opnås ved hjælp af neuropsykologisk rehabilitering, fysisk eller ergoterapi, samt andre, der hjælper med tale og slukning. Brug af adaptivt udstyr til at hjælpe patientens selvhjælp såvel som ernæringsrådgivning kan også være meget nyttigt.

Lægemidler til behandling af symptomer

Der er nogle medikamenter, der ser ud til at være effektive til at forbedre balance, koordination eller dysarthria. For eksempel amantin, buspiron og acetazolamid.

Rystelser kan også behandles med clonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller clonazepam er også ordineret til nystagmus.

Hjælp med daglige opgaver

Personen, der lider af cerebellar ataksi, kan kræve hjælp med deres daglige opgaver på grund af nedsat motorik. Du har muligvis brug for mestringsmekanismer til at spise, bevæge dig rundt og tale.

præciseringer

Det skal præciseres, at nogle af de cerebellare syndromer er forbundet med andre karakteristika, der involverer andre neurologiske systemer. Dette kan føre til motorisk svaghed, synsproblemer, rysten eller demens.

Dette kan gøre ataksiske symptomer vanskelige at behandle eller forværres ved brug af visse medicin. For eksempel på grund af bivirkningerne af medicin.

På trods af at der ikke er nogen kur mod de fleste cerebellare ataksier, kan behandling af symptomer være meget nyttigt til at forbedre livskvaliteten for patienter og forhindre komplikationer, der kan føre til død.

De understøttelser, der skal gives til patienten, skal fokuseres på uddannelse om sygdommen samt støtte fra grupper og familier. Nogle familier kan også søge genetisk rådgivning.

Forkert information, frygt, depression, håbløshed samt isolering, økonomisk bekymring og stress kan ofte forårsage mere skade for patienten og deres plejeperson end ataxi selv.

Af denne grund skal psykologisk terapi også hjælpe familien og være en del af patientens bedring, så han kan klare sin tilstand.

Vejrudsigt

Hvis cerebellar ataksi skyldes et slagtilfælde eller en infektion eller blødning i lillehjernen, kan symptomerne blive permanente.

Patienter risikerer at udvikle depression og angst på grund af de fysiske begrænsninger, som deres tilstand indebærer.

Sekundære komplikationer kan også forekomme, som kan omfatte manglende fysisk tilstand, immobilitet, vægtøgning eller -tab, hudnedbrydning samt tilbagevendende lunge- eller urininfektioner.

Luftvejsproblemer og obstruktiv søvnapnø kan også forekomme.

Som nævnt ovenfor kan patientens livskvalitet gradvist forbedres, hvis der gives tilstrækkelig støtte.

Referencer

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitering som et vigtigt alternativ i den terapeutiske tilgang til cerebellare ataksier. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellær ataksi. REDUCA (Sygepleje, fysioterapi og podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataksi: patofysiologi og rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Det fysiologiske grundlag af terapier til cerebellare ataksier. Terapeutiske fremskridt inden for neurologiske lidelser, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataksi. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandlingsmæssige årsager til cerebellar ataksi. Bevægelsesforstyrrelser, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataksi og funktionel genomik: identificering af ruterne til cerebellær neurodegeneration. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -molekylær basis for sygdom, 1842 (10), 2030-2038.