- Hvad sker der i cellecyklussen med Downs syndrom?
- Hvad er de andre årsager til Downs syndrom?
- Hvem opdagede Downs syndrom?
- Referencer
Den syndromet udvikler en ekstra kopi-gen i hele eller en del af kromosom 21. Det er, tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi normalt grupperet parvis i kernen af cellen.
Dette kaldes videnskabeligt trisomi 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en variabel grad af indlæringsevne og særlige fysiske træk, der giver det et genkendeligt udseende.
På billedet kan du se, hvordan nummer 21 har tre kromosomer, hvilket resulterer i Downs syndrom, mens de andre kun har to kromosomer.
Ordet celle kommer fra latin: cellula, som betyder lille rum. Celler udgør liv, fordi de er det strukturelle grundlag for ethvert levende organ eller væv på planeten jorden.
Mennesker er flercellede, fordi de har flere mere komplekse celletyper, også kendt som eukaryote celler. I organismer som f.eks. Bakterier er de encellede, fordi de kun har en celle og er kendt som prokaryote celler.
Hvad sker der i cellecyklussen med Downs syndrom?
Kromosomer i humane eukaryote celler klassificeres efter køn. Hver celle indeholder typisk 46 kromosomer; De er 23 fra faren, kaldet X-kromosomer, og 23 arvet fra moderen, kaldet Y-kromosomer.
Kromosomer mødes i 23 par. Dette betyder, at hvert par indeholder et X-kromosom og et Y-kromosom.
En person uden Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i det 21. par, vises et tredje kromosom. Dette er den mest almindelige form for Downs syndrom.
Hvad er de andre årsager til Downs syndrom?
De resterende 5 procent af tilfælde af Downs syndrom skyldes tilstande, der kaldes mosaik og Robertsonian translokation.
Mosaisme i Downs syndrom forekommer under eller efter undfangelsen. Når celledelinger i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21.
En anden form er den Robertsonian translokation, der opstår, når en del af kromosom 21 bryder under celledeling og binder sig til et andet kromosom, normalt kromosom 14.
Tilstedeværelsen af denne ekstra del af kromosom 21 forårsager nogle træk ved Downs syndrom. Selvom en person med en translokation kan forekomme fysisk normal, risikerer han eller hun at producere et barn med et ekstra kromosom 21.
Den estimerede forekomst af Downs syndrom i hele verden er i området fra 1 til 1.000 til 1.100 nyfødte.
Hvem opdagede Downs syndrom?
Den engelske læge John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en vis mental retardering, der eksisterede i 10% af hans patienter, der havde lignende ansigtstræk.
I 1958, næsten 100 år efter den oprindelige beskrivelse, opdagede Jerome Lejeune, en fransk genetiker, at Downs syndrom reagerede på en kromosomal abnormalitet.
Downsyndrom - eller trisomi af kromosom 21 - var derefter det første syndrom af kromosomal oprindelse beskrevet og er den hyppigste årsag til identificerbar mental retardering af genetisk oprindelse.
Referencer
- Cellecyklus og cellestørrelsesregulering i Downs syndromceller. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A og andre. Fra dette websted: ncbi.nlm.nih.gov/
- World Down Syndrome Day. FORENEDE NATIONS ORGANISATION. Taget fra webstedet: un.org/es
- Biokemisk perspektiv og forståelse af Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA og andre. Taget fra webstedet: redalyc.org
- Downs syndrom. Første del: klinisk-genetisk tilgang. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Fra dette websted: scielo.org.ar/
- Hvad forårsager Downs syndrom? CIRKEL 21. Taget fra webstedet: cirkel21.com
- Billede N1: Gendæmpning til forebyggelse af Downs syndrom ved hjælp af stamceller. Taget fra stedet: geneyouin.ca/