COLPOCEPHALY: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI

Den colpocephaly er en medfødt hjerne abnormitet, der påvirker strukturen i det ventrikulære system. På det anatomiske niveau viser hjernen en betydelig udvidelse af de occipitale horn i laterale ventrikler. Det er muligt at observere, at den bageste del af laterale ventrikler er større end forventet på grund af en unormal udvikling af det hvide stof.

Den kliniske manifestation af denne patologi optræder tidligt i de første leveår og er kendetegnet ved kognitiv og motorisk modningsforsinkelse og udviklingen af anfald og epilepsi.

Selvom den specifikke årsag til colpocephaly endnu ikke er blevet opdaget, kan denne type patologi være resultatet af udviklingen af en eller anden unormal proces under embryonal udvikling omkring den anden og sjette drægtighedsmåned.

Diagnosen af colpocephaly stilles generelt i før- eller perinatal periode, diagnosen i voksenlivet er meget sjælden.

På den anden side afhænger prognosen for mennesker med colpocephaly hovedsagelig af sværhedsgraden af patologien, graden af hjerneudvikling og tilstedeværelsen af andre typer medicinske komplikationer.

Den medicinske indgriben af colpocephaly er hovedsageligt orienteret til behandlingen af sekundære patologier, såsom anfald.

Karakteristika ved colpocephaly

Colpocephaly er en medfødt neurologisk lidelse, det vil sige, der er en ændring af den normale og effektive udvikling af nervesystemet, i dette tilfælde af forskellige hjerneområder under drægtighed.

Specielt er medfødte ændringer, der påvirker centralnervesystemet (CNS), en af hovedårsagerne til føtal dødelighed og sygelighed.

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) viser, at omkring 276.000 nyfødte dør i løbet af de første fire uger af livet som et resultat af lidelse af en eller anden form for medfødt patologi.

Derudover repræsenterer disse typer af abnormiteter en af de vigtigste årsager til nedsat funktionalitet i børnepopulationen, da de giver anledning til en lang række neurologiske lidelser.

Hjerneforstyrrelser

På den anden side klassificeres colpocephaly inden for en gruppe patologier, der påvirker hjernestrukturen og er kendt som "encefaliske lidelser".

Hjerneforstyrrelser refererer til tilstedeværelsen af forskellige ændringer eller abnormiteter i det centrale nervesystem, der stammer fra de tidlige faser af fosterudviklingen.

Udviklingen af nervesystemet (NS) i de prenatal og postnatale stadier følger en række meget komplekse processer og begivenheder, der grundlæggende er baseret på forskellige neurokemiske begivenheder, genetisk programmerede og virkelig modtagelige for eksterne faktorer, såsom miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse af nervesystemet finder sted, vil strukturer og / eller funktioner begynde at udvikle sig på en unormal måde, hvilket har alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Specifikt er colpocephaly en patologi, der påvirker udviklingen af de laterale ventrikler, specifikt de bageste eller occipitale områder, hvilket resulterer i en unormalt stor vækst af de occipitale riller.

Selvom det er en medicinsk tilstand, der er lidt gennemgået i den medicinske og eksperimentelle litteratur, har den været forbundet med tilstedeværelsen af anfald, mental retardering og forskellige sensoriske og motoriske ændringer.

Statistikker

Colpocephaly er en meget sjælden medfødt misdannelse. På trods af det faktum, at der ikke er nogen nylige tal, var der fra 1992 beskrevet ca. 36 forskellige tilfælde af personer, der var berørt af denne patologi.

Fraværet af statistiske data om denne patologi kan være resultatet af både den manglende konsensus om de kliniske egenskaber såvel som diagnosefejlene, da det ser ud til at være forbundet med forskellige medicinske tilstande.

tegn og symptomer

Det karakteristiske strukturelle fund af colpocephaly er tilstedeværelsen af en udvidelse eller forstørrelse af de occipitale horn i de laterale ventrikler.

Inde i vores hjerne kan vi finde et system med hulrum, der er forbundet og badet med cerebrospinalvæske (CSF), det ventrikulære system.

Denne væske indeholder proteiner, elektrolytter og nogle celler. Ud over at beskytte mod mulige traumer spiller cerebrospinalvæske en vigtig rolle i vedligeholdelsen af hjernehomeostase gennem dens ernæringsmæssige, immunologiske og inflammatoriske funktion (Chauvet og Boch, X).

De laterale ventrikler er de største dele af dette ventrikulære system og består af to centrale områder (krop og atrium) og tre udvidelser (horn).

Specifikt strækker det bageste eller occipitale horn sig til den occipitale flamme, og dens tag dannes af de forskellige fibre i corpus callosum.

Derfor kan enhver form for ændring, der forårsager en misdannelse eller forskellige skader og kvæstelser i laterale ventrikler, give anledning til en lang række neurologiske tegn og symptomer.

I tilfælde af colpocephaly inkluderer de mest almindelige kliniske træk: cerebral parese, intellektuelt underskud, microcephaly, myelomeningocele, agenese af corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, motoriske forstyrrelser, muskelspasmer, anfald og optisk nerven hypoplasia.

microcephaly

Mikrocephaly er en medicinsk tilstand, hvor hovedets størrelse er mindre end normalt eller forventet (mindre sammenlignet med din aldersgruppe og køn), fordi hjernen ikke har udviklet sig ordentligt eller er stoppet at vokse.

Det er en sjælden eller ualmindelig forstyrrelse, dog er sværhedsgraden af mikrocefali varierende, og mange børn med mikrocephali kan opleve forskellige neurologiske og kognitive forstyrrelser og forsinkelser.

Det er muligt, at de personer, der udvikler mikrocephali, giver tilbagevendende anfald, forskellige fysiske handicap, indlæringsmangel, blandt andre.

Cerebral parese

Udtrykket cerebral parese (CP) henviser til en gruppe neurologiske lidelser, der påvirker de områder, der er ansvarlige for motorisk kontrol.

Skader og skader forekommer normalt under fosterudvikling eller tidligt i postnatalt liv og påvirker permanent bevægelse af kroppen og muskelkoordination, men de vil ikke gradvist øges i sværhedsgraden.

Normalt vil cerebral parese forårsage en fysisk handicap, der varierer i dens påvirkningsgrad, men derudover kan det også forekomme ledsaget af en sensorisk og / eller intellektuel handicap.

Derfor kan forskellige sensoriske, kognitive, kommunikation, opfattelse, adfærdsmangel, epileptiske anfald osv. Vises i forbindelse med denne patologi.

myelomeningocele

Ved udtrykket myelomeningocele henviser vi til en af typerne af spina bifida.

Spina bifida er en medfødt misdannelse, der påvirker forskellige strukturer i rygmarven og rygsøjlen og kan, ud over andre ændringer, forårsage lammelse af underekstremiteterne eller ekstremiteterne.

Baseret på de berørte områder kan vi differentiere fire typer spina bifida: okkulte, lukkede neuralrørsdefekter, meningocele og myelomeningocele. Specifikt betragtes myelomenigocele, også kendt som open spina bifida, som den mest alvorlige undertype.

På det anatomiske niveau kan det ses, hvordan rygmarvskanalen er eksponeret eller åben langs et eller flere rygmarvsegmenter i midten eller nedre del af ryggen. På denne måde stikker hjernehinderne og rygmarven ud og danner en sac i ryggen.

Som en konsekvens kan personer med en diagnose af myelomeningocele have en betydelig neurologisk involvering, der inkluderer symptomer såsom: muskelsvaghed og / eller lammelse af de nedre ekstremiteter; tarmsygdomme, anfald og ortopædiske lidelser, blandt andre.

Agenese af corpus callosum

Agenese af corpus callosum er en type medfødt neurologisk patologi, der henviser til en delvis eller fuldstændig fravær af strukturen, der forbinder de cerebrale halvkugler, corpus callosum.

Denne type patologi er normalt forbundet med andre medicinske tilstande, såsom Chiari-misdannelse, Angeleman-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, schiecephaly, holoprosencephaly osv.

De kliniske konsekvenser af agenese af corpus callosum varierer markant blandt de berørte, skønt nogle almindelige karakteristika er: underskud i forholdet til visuelle mønstre, intellektuel forsinkelse, anfald eller spastisitet.

lissencefali

Lissencephaly er en medfødt misdannelse, der også er en del af gruppen af hjerneforstyrrelser. Denne patologi er kendetegnet ved fraværet eller delvis udvikling af cerebral viklinger af cerebral cortex.

Hjerneoverfladen har et unormalt glat udseende og kan føre til udvikling af mikrocephali, ansigtsændringer, psykomotorisk retardering, muskelspasmer, kramper osv.

kramper

Anfald eller anfald forekommer som et resultat af usædvanlig neuronal aktivitet, det vil sige, at den sædvanlige aktivitet forstyrres og forårsager anfald eller perioder med usædvanlig opførsel og fornemmelser og kan undertiden føre til tab af bevidsthed, Symptomerne på anfald og epileptiske anfald kan variere betydeligt afhængigt af både det område af hjernen, hvor de forekommer, og den person, der lider af dem.

Nogle af de kliniske træk ved anfald er: midlertidig forvirring, ukontrolleret rystelse af lemmerne, tab af bevidsthed og / eller epileptisk fravær.

Episoderne udover at være en farlig situation for den enkelte, der er påvirket af risikoen for fald, drukning eller trafikulykker, er en vigtig faktor i udviklingen af hjerneskade på grund af unormal neuronal aktivitet.

Cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia er en neurologisk patologi, der er kendetegnet ved fraværet af en komplet og funktionel udvikling af lillehjernen.

Lillehjernen er et af de største områder i vores nervesystem. Selvom motoriske funktioner traditionelt er blevet tilskrevet den (koordinering og udførelse af motoriske handlinger, opretholdelse af muskeltone, balance osv.), Er deltagelsen i forskellige komplekse kognitive processer i de seneste årtier blevet fremhævet.

Optisk nervehypoplasi

Optisk nervehypoplasi er en anden type neurologisk lidelse, der påvirker udviklingen af synsnerverne. Specifikt er synsnerverne mindre end forventet for den berørte persons køn og aldersgruppe.

Blandt de medicinske konsekvenser, der kan udledes af denne patologi, kan vi fremhæve: nedsat syn, delvis eller total blindhed og / eller unormale øjenbevægelser.

Ud over synsforstyrrelser er optisk nervehypoplasi normalt forbundet med andre sekundære komplikationer, såsom: kognitivt underskud, Morsier-syndrom, motoriske og sproglige forstyrrelser, hormonelt underskud, blandt andre.

Intellektuelt underskud og motoriske forstyrrelser

Som et resultat af colpocephaly kan påvirkede individer udvise en generaliseret kognitiv modningsforsinkelse, dvs. udviklingen af deres opmærksomme, sproglige, hukommelse og praktiske færdigheder vil være lavere end forventet for deres aldersgruppe og uddannelsesniveau.

På den anden side kan blandt ændringerne relateret til den motoriske sfære forekomme muskelspasmer, ændring af muskeltonus, blandt andre symptomer.

Årsager

Colpocephaly opstår, når der er en mangel på fortykkelse eller myelinisering af occipitale områder.

Selvom årsagen til denne ændring ikke er nøjagtigt kendt, er genetiske mutationer, neuronale migrationsforstyrrelser, eksponering for stråling og / eller forbrug af giftige stoffer eller infektioner blevet identificeret som mulige etiologiske årsager til colpocephaly.

Diagnose

Colpocephaly er en type misdannelse i hjernen, der kan diagnosticeres før fødslen, hvis det er muligt at demonstrere eksistensen af en forstørrelse af de occipitale horn i de laterale ventrikler.

Nogle af de diagnostiske teknikker, der er anvendt i denne patologi, er: ultralyd ultralyd, magnetisk resonansafbildning, computertomografi, pneumoencefalografi og ventrikulografi.

Er der en behandling mod colpocephaly?

Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for colpocephaly. Derfor vil interventionerne afhænge af graden af påvirkning og de sekundære symptomer på denne patologi.

Generelt er interventioner rettet mod at kontrollere anfald, forebyggelse af muskelsygdomme, rehabilitering af motorisk funktion og kognitiv rehabilitering.

Bibliografi

Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asymptomatisk colpocephaly og delvis agenese af corpus callosum. Pastor Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly hos voksne. BMJ.
Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Opnået fra Sonoworld:
Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. og andre. (1989). Radiologisk colpocephaly: En medfødt misdannelse eller resultatet af intrauterin og perinatal hjerneskade. Hjerne & udvikling, 11 (5).
Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiske tvillinger. Hjerne & udvikling, 13 (3).
NIH. (2016). Cephaliske lidelser. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
NIH. (2015). Colpocephaly. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Fravær af corpus callosum, colpocephaly og schizofreni. Pastor Neurol, 33 (10), 995.
Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikler og membraner i hjernen. I SG Waxman, Neuroanatomy (s. 149). Mexico: McGraw-Hill.

COLPOCEPHALY: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025