CRANIOSYNOSTOSIS: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den craniosynostosis er et sjældent problem af kraniet, der forårsager udviklingen eller til stede ved fødslen deformiteter i barnets hoved. Det handler om den tidlige fusion af de forskellige dele af kraniet, så den ikke kan vokse ordentligt, hvilket afbryder den normale udvikling af både hjernen og kraniet.

Hos det nyfødte består kraniet af flere knogler, der ikke er sammenføjet endnu, dette er så hjernen har plads nok til, at den kan fortsætte med at udvikle sig. Faktisk vil kranierne være dobbelt store i løbet af de første tre måneder af livet og smelter ikke helt sammen før de sene teenagere.

I virkeligheden ændrer fusionsniveauet af kraniet knogler med alderen og afhængigt af suturerne; lukke nogle før andre. Den nyfødte kranium består af syv knogler, og de udvikles gennem to processer: knogleforskydning og knogleromdannelse.

Det ser ud til, at kraniet består af et enkelt kompakt stykke, men i modsætning til hvad du måske tror, ​​er kraniet mere som en fodboldkugle: den har en række knogler arrangeret i plader, der passer sammen for at opbygge en kugle.

Mellem disse plader er stærke elastiske væv kaldet suturer. Det er dette, der giver kraniet fleksibilitet til at udvikle sig, når hjernen vokser. Denne fleksibilitet gør det også muligt for babyen at blive leveret gennem fødselskanalen.

Hvad der sker er, at når et område af kraniet, der vokser sikringer og lukker, vil andre områder forsøge at kompensere for dette ved at blive mere fremtrædende og ændre hovedets normale form.

Craniosynostosis kan også forekomme i litteraturen som synostose eller for tidlig lukning af suturerne.

Typer af craniosynostosis

Der er flere typer craniosynostosis afhængigt af de dele af kraniet, der ændres, og den resulterende form på hovedet.

Scaphocephaly

Det er den mest almindelige type og rammer oftest mænd. Dette er den for tidlige fusion af den sagittale sutur, der er placeret i midtlinjen af ​​den øverste del af kraniet og går fra det bløde punkt (også kaldet fontanel) til bagsiden af ​​hovedet.

Det resulterer i en lang og smal hovedform. Når det vokser, bliver hovedets bagside mere fremtrædende og spids, og panden stikker ud. Denne type er den, der udgør det mindste problem for normal hjerneudvikling og er relativt let at diagnosticere.

Anterior plagiocephaly

Det består af den tidlige sammenslutning af en af ​​de koronale suturer, hvor hjerne pande og frontal lopper fremad. I denne type ser panden fladt ud, og øjehullerne hæves og skrånende.

Derudover stikker disse ud og næsen også til den ene side. Et tegn på, at babyen har denne type craniosynostosis er, at han vil vippe hovedet til den ene side for at undgå at se dobbelt.

Trigonocephaly

Det er krydset mellem den metopiske sutur, der er placeret i midten af ​​den berørte persons pande og går fra det bløde punkt eller fontanellen til næsens begyndelse.

Det får øjenhullerne til at mødes, og øjnene er meget tæt på hinanden. Panden har en fremspringende trekantet form.

Posterior plagiocephaly

Det er det mindst almindelige, og det er resultatet af en for tidlig lukning af en af ​​de lamvide suturer på bagsiden af ​​hovedet.

Dette resulterer i en udfladning af dette område af kraniet, hvilket får knoglen bag øret (mastoidben) til at stikke ud, som manifesterer sig i det ene øre lavere end det andet. I dette tilfælde kan kraniet også vippes til den ene side.

Alle disse svarer til fagforeninger i en enkelt sutur, men der kan også være fagforeninger med mere end én.

Dobbelt sutur craniosynostosis

For eksempel:

- Forreste brachycephaly: det kaldes bicoronal, som det forekommer, når de to koronale suturer, der går fra øre til øre, smelter for tidligt og viser området med panden og øjenbrynene fladt. Kraniet forekommer generelt bredere end normalt.

- Posterior brachycephaly: kraniet udvides også, men på grund af foreningen af ​​de to lambiske suturer (som, som vi sagde, er i ryggen).

- Scaphocephaly af de satigale og metopiske suturer: hovedet har et langstrakt og indsnævret udseende.

Multipel sutur craniosynostosis

For eksempel:

- Turribrachycephaly på grund af foreningen af ​​bicoronal, sagittal og metopisk sutur: hovedet er spidst og er karakteristisk for Apert syndrom.

- Multisuturas sluttede sig, der giver kraniet en "kløverblad" -form.

Forekomst

Denne sygdom er sjælden og påvirker ca. 1 ud af 1.800 til 3.000 børn. Det er mere almindeligt hos mænd med 3 ud af 4 mænd, der er ramt af mænd, selvom dette ser ud til at variere afhængigt af typen af ​​craniosynostosis.

Mellem 80% og 95% af tilfældene hører til den ikke-syndromiske form, det vil sige som en isoleret tilstand, skønt andre forfattere har estimeret, at mellem 15% og 40% af patienterne kan være en del af et andet syndrom.

Med hensyn til typerne af craniosynostosis ser det ud til, at den hyppigste er den, der involverer sagittal sutur (40-60% af tilfældene), efterfulgt af koronalen (20-30%) og derefter den metopiske (10% eller mindre). Sammenslutningen af ​​lambdoid-suturen er meget sjælden.

Årsager

Forskellige syndromer

Craniosynostosis kan være syndromisk, dvs. at den er knyttet til andre sjældne syndromer. Et syndrom er en række tilknyttede symptomer, der stammer fra den samme årsag, og som i de fleste tilfælde normalt er genetiske.

Sekundær kraniosynostose

Hvad der er kendt som sekundær kraniosynostose kan også forekomme, hvilket er mere almindeligt, og som har sin oprindelse i en fiasko i hjerneudviklingen.

Normalt vil det føre til mikrocephali eller reduceret kranialstørrelse. Derfor vil craniosynostosis her vises sammen med andre problemer med hjerneudvikling, såsom holoprosencephaly eller encephalocele.

Teratogene stoffer

Det kan også være forårsaget af teratogene stoffer, dette betyder ethvert kemisk stof, mangelstilstand eller et eller andet skadeligt fysisk middel, der producerer morfologiske ændringer i fosterstadiet. Nogle eksempler er stoffer såsom aminopterin, valproat, fluconazol eller cyclophosphamid, blandt andre.

Andre mulige årsager

- På den anden side kan det også være ikke-syndromisk; Årsagerne er varierende og ikke fuldt ud kendte.

Det er kendt, at der er faktorer, der kan lette craniosynostosis, såsom:

- Lille plads inde i livmoderen eller unormal form af det, hovedsageligt forårsager koronal synostose.

- Forstyrrelser, der påvirker knoglemetabolismen: hypercalcæmi eller raket.

- Det kan undertiden skyldes hæmatologiske (blod) lidelser, såsom medfødt hæmolytisk gulsot, seglcelleanæmi eller thalassæmi.

- I nogle tilfælde er craniosynostosis en konsekvens af iatrogene problemer (det vil sige forårsaget af fejl fra en læge eller en sundhedsmedarbejder)

Symptomer

I nogle tilfælde er craniosynostosis muligvis ikke synlig før nogle få måneder efter fødslen. Specifikt, når det er forbundet med andre craniofacial problemer, kan det ses fra fødslen, men hvis det er mildere eller har andre årsager, vil det blive observeret, når barnet vokser.

Derudover vises nogle af de her beskrevne symptomer normalt i barndommen.

- Den grundlæggende er den uregelmæssige form af kraniet, der bestemmes af den type kraniosynostose, den har.

- Der kan mærkes en hård ryg ved berøring i det område, hvor suturerne er fastgjort.

- Den bløde del af kraniet (fontanel) er ikke synlig eller adskiller sig fra normalt.

- Babyens hoved ser ikke ud til at vokse i forhold til resten af ​​kroppen.

- Der kan være en stigning i det intrakranielle tryk, der kan forekomme i enhver form for craniosynostosis. Det skyldes åbenlyst misdannelser i kraniet, og jo flere suturer der er fastgjort, jo mere almindelig er denne stigning, og jo mere alvorlig er den. For eksempel, i typen af ​​flere suturer, vil en stigning i det intrakraniale tryk forekomme i ca. 60% af tilfældene, mens procentdelen i tilfælde af en enkelt sutur falder til 15%.

Som en konsekvens af det foregående punkt vil følgende symptomer også forekomme i craniosynostosis:

- Vedvarende hovedpine, hovedsageligt om morgenen og natten.

- Synsproblemer som at se dobbelt eller sløret.

- Hos lidt ældre børn er nedsat akademisk præstation.

- Forsinket neurologisk udvikling.

- Hvis stigningen i det intrakranielle tryk ikke behandles, kan opkast, irritabilitet, langsom reaktion, hævelse i øjnene, vanskeligheder med at følge et objekt med synet, høre- og vejrtrækningsproblemer.

Diagnose

Det er vigtigt, at ikke alle kranedeformiteter er craniosynostosis. F.eks. Kan en unormal hovedform forekomme, hvis babyen forbliver i samme position i lang tid, f.eks. Liggende på ryggen.

Under alle omstændigheder er det nødvendigt at konsultere en læge, hvis det observeres, at babyens hoved ikke udvikler sig ordentligt eller har uregelmæssigheder. Imidlertid foretages diagnosen, da der foretages rutinemæssig pædiatrisk kontrol til alle babyer, hvor specialisten undersøger væksten af ​​kraniet.

Hvis det er en mildere form, kan det muligvis ikke opdages, før barnet vokser, og der er stigninger i det intrakraniale tryk. Derfor bør de ovenfor anførte symptomer ikke ignoreres, hvilket i dette tilfælde vil fremstå mellem 4 og 8 år.

Diagnosen skal omfatte:

- En fysisk undersøgelse: palpering af hovedet på den berørte person for at kontrollere, om der er rygter i suturerne eller for at observere, om der er misdannelser i ansigtet.

- Billeddannelsesundersøgelser, såsom computertomografi (CT), som giver dig mulighed for at se de suturer, der er blevet samlet. De kan identificeres, og det vil observere, at hvor der skal være en sutur, der ikke er en, eller ellers, at linjen stikker ud i en kam.

- Røntgenstråler: for at opnå nøjagtige målinger af kraniet (gennem cephalometri).

- Genetest: hvis det er mistanke om, at det kan være arveligt forbundet med et syndrom, med det formål at opdage, hvilket syndrom der vil være, og behandle det så hurtigt som muligt. De kræver normalt en blodprøve, selvom der undertiden også kan testes prøver af andre væv, såsom hud, celler fra indersiden af ​​kinden eller hår.

Tilknyttede syndromer

Der er mere end 180 forskellige syndromer, der kan forårsage craniosynostosis, selvom alle af dem er meget sjældne. Nogle af de mest karakteristiske er:

- Crouzon-syndrom: dette er det mest almindelige og er forbundet med bilaterale koronale craniosynostosis, abnormiteter i mellemfladen og fremspringende øjne. Det ser ud til at skyldes en mutation i FGFR2-genet, selvom nogle tilfælde opstår spontant.

- Apert-syndrom: Det præsenterer også bilateral koronal craniosynostosis, skønt andre former for synostose kan observeres. Der er fusioner i bunden af ​​kraniet, ud over deformiteter i hænder, albuer, hofter og knæ. Dets oprindelse er arvelig og giver anledning til karakteristiske ansigtstræk.

- Tømrersyndrom : dette syndrom er normalt forbundet med posterior plagiocephaly eller forening af lambiske suturer, selvom scaphocephaly også forekommer. Det differentieres ved deformationer også i ekstremiteterne og med endnu et ciffer i fødderne.

- Pfeiffer's syndrom: unicoronal craniosynostosis er almindelig i denne tilstand såvel som ansigtsdeformiteter, der forårsager hørselsproblemer og i ekstremiteterne. Det er også forbundet med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen-syndrom: de præsenterer normalt ensidig kraniosynostose af koronaltypen med en meget begrænset udvikling af den forreste kraniale base, meget lav hårvækst, ansigtsasymmetri og forsinket udvikling. Det er også af den medfødte type.

Behandling

Der skal gøres en indsats for at udvikle tidlig behandling, da mange af problemerne kan rettes op af den hurtige vækst i hjernen og fleksibiliteten i babyens kranium til at tilpasse sig ændringer.

Selv i tilfælde, der er meget milde, kan ingen specifik behandling anbefales, men det forventes, at dens æstetiske virkninger ikke vil være så alvorlige, som den berørte person udvikler og vokser hår.

Hvis sagerne ikke er særlig alvorlige, tilrådes det at bruge ikke-kirurgiske metoder. Normalt forhindrer disse behandlinger progression af sygdommen, eller de forbedres, men det er sædvanligt, at der stadig er en vis grad af misdannelse, der kan løses med simpel kirurgi.

Formhjelm

Hvis vi er i en situation, hvor der har været andre deformationer i kraniet, såsom positionel plagiocephaly, eller en udflettet side af hovedet på grund af at være i den samme position i lang tid på grund af pres fra livmoderen eller komplikationer ved fødsel, kan vi genvinde den normale hovedform med en brugerdefineret formhjelm til baby.

ompositionering

En anden mulighed er ompositionering, som har været effektiv i 80% af tilfældene. Det består af at placere babyen på den upåvirkelige side og arbejde på nakkemusklerne ved at placere ham med forsiden nedad på hans mave. Denne teknik er effektiv, hvis babyen er mindre end 3 eller 4 måneder gammel.

Kirurgisk indgriben

Det kirurgiske indgreb, der udføres af en kraniofacial kirurg og en neurokirurg, er indikeret i tilfælde af alvorlige kraniofaciale problemer, såsom lambisk eller koronal kraniosynostose, eller hvis der er en stigning i det intrakranielle tryk.

Kirurgi er den valgte behandling for de fleste kraniofaciale misdannelser, især dem, der er forbundet med et større syndrom.

Målet med operationen er at mindske det tryk, som kraniet lægger på hjernen, og at give plads nok til, at hjernen vokser, samt at forbedre det fysiske udseende.

Efter operationen kan du muligvis have brug for et andet indgreb senere, hvis du har tendens til at udvikle craniosynostosis, når du bliver ældre. Det samme sker, hvis de også har ansigtsdeformiteter.

Endoskopisk kirurgi

En anden type kirurgi er endoskopisk, som er meget mindre invasiv; da det involverer introduktion af et belyst rør (endoskop) gennem små snit i hovedbunden for at detektere den nøjagtige placering af det smeltede sutur for at åbne det senere. Denne type operation kan udføres på så lidt som en time, hævelsen er ikke så alvorlig, der er mindre blodtab, og opsvinget er hurtigere.

I tilfælde af andre underliggende syndromer er det nødvendigt med periodisk overvågning af kraniumvækst for at overvåge for øget intrakranielt tryk.

Hvis din baby har et underliggende syndrom, kan lægen anbefale regelmæssige opfølgningsbesøg efter operationen for at overvåge hovedvækst og kontrollere for øget intrakranielt tryk.

Referencer

1. Craniosynostosis. (Februar 2015). Erhvervet fra Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11. marts 2016). Opnået fra NHS.
3. Sygdomme og tilstande: Craniosynostosis. (30. september 2013). Erhvervet fra Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetik for Craniosynostosis. Seminarer i pædiatrisk neurologi, 14 (Fremskridt inden for klinisk genetik (del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pædiatrisk craniosynostosis. Opnået fra Medscape.
6. Typer af Craniosynostosis. (Sf). Hentet den 28. juni 2016 fra Center for Endoskopisk Kraniosynostosekirurgi.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Craniosynostosis. Hentet den 28. juni 2016 fra Endovaskulær neurokirurgi.
8. Den gratis online Word til HTML-konverter hjælper dig med at slippe af med den beskidte kode, når du konverterer dokumenter til internettet.