KORTIKAL DYSPLASI: ÅRSAGER, SYMPTOMER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den dysplasi corticale består af et sæt af udviklingsmæssige misdannelser af hjernen cortex, som er forbundet med stadig ildfast epilepsi type (en, der er resistent over for behandling).

På trods af dens komplekse strukturelle abnormiteter er denne tilstand vanskelig at se afspejlet i hjerneskanninger. Dette skyldes, at dens manifestationer kan være meget subtile og blive duehulede som et normalt hjernebillede.

Billedkilde: radiologyassistant.nl

Kortikal dysplasi er en meget ejendommelig medfødt (tilstedeværende ved fødslen) patologi, der er forbundet med problemer i fødselen og migrationen af ​​neuroner. Det er kendetegnet ved epileptiske anfald, der fortsætter på trods af farmakologiske behandlinger og karakteristiske radiologiske billeder og histologiske træk. Den gode nyhed er, at denne tilstand kan forbedres ved kirurgisk indgreb.

Historie

Begrebet fokal kortikal dysplasi opstod i 1971 af Taylor et al. Da de undersøgte hjernedele fra patienter, der havde haft lægemiddelresistent epilepsi.

De observerede skade på cytoararkitekturen af ​​cortex, såsom: dysmorfe celler (som har ændret cytoskelet), ballon eller ballonceller (de skiller sig ud for at have en meget tyk membran, idet de er unormalt store og dårligt definerede grænser) og dislamination (uorganiserede cellelag).

I øjeblikket er det kendt, at dette kun er en type kortikal dysplasi, den bedst kendte og mest hyppige, kaldet DCF type II eller type Taylor. Selvom vi vil se, er der flere typer med andre forskellige ændringer.

Karakteristika ved kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi er en del af den velkendte ”misdannelse af kortikal udvikling” (MDC), en varieret gruppe patologier, der hovedsageligt skiller sig ud for en ændret udvikling af strukturen i hjernebarken.

Hjernen begynder at udvikle sig før fødslen, i den intrauterine periode, og går gennem forskellige faser, der kan overlappe hinanden. De vigtigste stadier i udviklingen af ​​hjernebarken er celleproliferation og -differentiering, migrering og organisering af celler i deres tilsvarende områder og myelination.

Læsioner i kortikal udvikling

Selvfølgelig, hvis der er nogen form for ændring i disse processer, vil kortikal udvikling blive forringet, og det vil blive reflekteret i forskellige kognitive og adfærdsmæssige mangler.

Specifikt forekommer kortikale dysplasi på grund af læsioner, der forekommer i perioden med spredning eller neurogenese (vækst af nye neuroner) eller i stadiet af kortikalt organisation (neuroner placeres i lag på de passende steder).

På denne måde ændres neuroner og gliaceller i visse regioner i hjernebarken; hvad manifesterer sig som specifikke neurologiske mangler, epileptiske anfald, forsinket psykomotorisk udvikling osv.

Kort sagt, de typiske læsioner af denne tilstand spænder fra små praktisk taget usynlige ændringer til alvorlige ændringer i den kortikale organisation med udseendet af unormale celler, gliose eller ektopiske neuroner (det betyder, at de er placeret på de forkerte steder).

Således observeres en gruppe af store og bisarre neuroner og groteske celler, der optager dybe områder af hjernebarken og den hvide stof. Imidlertid gør de forskellige fremskridt inden for neuroimaging-teknikker det muligt bedre at opdage disse abnormiteter ved kortikal dysplasi.

Symptomer

På dette tidspunkt vil vi spørge os selv: hvad forårsager disse hjerneforandringer hos personen? Dernæst vil jeg forsøge at besvare spørgsmålet ved at angive de mest almindelige symptomer:

Ildfast epilepsi hos 76% af patienterne

I litteraturen forekommer kortikal dysplasi kontinuerligt knyttet til epilepsi, hvis man antager årsagen til det. Epilepsi kan være af enhver art, men er normalt forbundet med lægemiddelresistent (ildfast) epilepsi.

Af denne grund har disse patienter hyppige anfald, der begynder i enhver alder fra det intrauterine stadium og varer gennem hele deres liv; selvom de er mere almindelige i barndommen.

Afhængig af hvor hjerneanormaliteterne er placeret og patientens alder, kan anfaldene være: enkle delvis (påvirker kun en minimal del af hjernen), kompleks delvis (involverer begge hjernehalvheder og forårsager bevidsthedstab) eller generaliseres (anfald produceret ved ændret elektrisk aktivitet i stort set hele hjernen)

Fokale neurologiske underskud

De formoder, at der er problemer i en bestemt del af vores funktion på grund af cerebrale årsager.

De kan være meget forskellige, såsom: følsomheden på den ene side af ansigtet, bevægelse af en lem, synet på det ene øje, vanskeligheder med at udtrykke tale, problemer med følelsesmæssig kontrol osv.

Intellektuelle problemer

Det kan endda undertiden være forbundet med et under-gennemsnit niveau af intelligens, problemer med at koncentrere sig og vanskeligheder med at lære nye ting.

Forsinkelse i kognitiv og psykomotorisk udvikling

Den bedste måde at vide, hvordan et lille barn udvikler sig, er at observere sine motoriske færdigheder.

Hvis deres evne til at bevæge sig eller erhverve visse udviklingsmæssige udfordringer såsom at stå oprejst, begynde at gå, være i stand til at nå ud til en ske osv. De ankommer meget sent eller har vanskeligheder uden kendte fysiske problemer og med tilstrækkelig stimulering er det muligt, at der er neurologiske årsager. Dette er hvad der kan ske med babyer med kortikalt dysplasi.

Hvad angår hjernens udseende, er abnormiteterne i nogle tilfælde vanskelige at observere, fordi de er på cellulært niveau, mikroskopiske. Mens det i andre tilfælde kan ses gennem hjernescanninger. Nogle eksempler er:

lissencefali

Hjernen forekommer glat, det vil sige, den viser ikke de vindinger, der normalt ses.

Polymicrogyria

Det er kendetegnet ved flere folder i hjernebarken end normalt, men med lavt riller.

Paquigiria

Færre vindinger end normalt, meget fladt og tyk.

Dobbelt cortex syndrom

Det er en alvorlig tilstand, hvor neuroner hoper sig op på hinanden på grund af migrationsproblemer og danner to cerebrale cortices.

Årsager

Når babyen er i livmoderen, er det, når nervesystemet begynder at udvikle sig. Først fødes hjerneceller og grupperes sammen.

Hver af dem har specifikke instruktioner om, hvilken del af hjernen den skal rejse for at komme, hvor den er. Lidt efter lidt dukker ledende veje op, såsom veje, gennem hvilke disse celler bevæger sig, indtil de danner 6 forskellige lag af hjernebarken.

Men hele denne proces er meget kompleks, og mange faktorer griber ind i den, når en af ​​disse processer er forringet, kan kortikal dysplasi opstå.

Det er kendt, at både genetiske faktorer og miljømæssige eller erhvervede faktorer skal være til stede for at denne tilstand skal forekomme. Det kan forekomme af årsager som genetiske abnormiteter, prænatal infektioner, iskæmi (problemer med blodforsyningen til hjernen) eller eksponering for toksiske elementer.

Genetiske faktorer

De er ikke fuldt udforsket, og selvom mere forskning mangler, er det kendt, at genetik har noget at gøre med det, da der er tilfælde af familier med kortikal dysplasi, og at det ikke skyldes en enkelt genetisk mutation.

Der er forfattere, der har fundet, at TSC1- og TSC2-generne kan være relateret til denne tilstand, da de ser ud til at være ansvarlige for de "ballon" -celler, som vi nævnte tidligere.

Der er også ændringer i signalvejen for Wnt- og Notch-proteinerne. Disse er ansvarlige for korrekt neuronal migration, noget der er nedsat ved kortikal dysplasi.

Enhver genetisk mutation, der påvirker reguleringen af ​​disse veje, kunne således være forbundet med denne patologi.

Eksterne faktorer

Stråling og methylazoxymethanol har vist sig at forårsage DNA-skader, der til sidst fører til kortikalt dysplasi.

Typer af kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi kan omfatte enhver del af hjernen, det kan variere i omfang og placering; og det kan endda være fokal eller multifokal (det optager flere forskellige områder af hjernen).

Når den omfatter en hel halvkugle eller en stor del af begge halvkugler, er det kendt som Giant Cortical Dysplasia (GCD). Selvom udtrykket fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenese eller noget mere generelt, anvendes neuronale migrationsforstyrrelser ofte.

Talrige klassificeringer er blevet foreslået på grund af de heterogene og komplekse strukturelle ændringer, som denne tilstand kan forårsage. Kortikal dysplasi er generelt opdelt i:

Mild misdannelse af kortikal udvikling (MLDC):

Det henviser til en gruppe af dårligt definerede mikroskopiske histologiske ændringer af læsioner, som ikke er synlige ved hjerneskanninger, såsom magnetisk resonans. Det kan vises under navnet "mikrodysgenese", og de er de mildeste. Inde er der to undertyper:

- MLDC Type I: der er ektopiske neuroner (det betyder, at de er placeret i eller i nærheden af ​​lag I i cortex, når de ikke skal være der).

- MLDC Type II: det er kendetegnet ved mikroskopiske heterotopier uden for lag I, der henviser til det faktum, at der er grupper af neuroner, som ikke er færdige med at migrere til deres rigtige sted og er blevet forankret, hvor de ikke burde.

Fokal kortikal dysplasi af type I

Det er også en meget mild form, der manifesterer sig med epilepsi, ændringer i læring og kognition. Det begynder normalt at ses hos voksne.

Dog har du muligvis ingen symptomer; der er faktisk en undersøgelse, der viser, at denne type dysplasi kan findes hos 1,7% af raske individer.

De ses normalt ikke med en MRI, eller ændringerne er meget milde. De findes normalt i det tidsmæssige område af hjernen og klassificeres i to undergrupper:

- DCF Type IA: ændringer i arkitekturen isoleret.

- DCF Type IB: Arkitekturen er også beskadiget, men der er også gigantiske celler. Dysmorfe celler (med misdannelser i cytoskelettet) observeres ikke her

Cortical Dysplasia Type II eller Taylor:

I dette tilfælde forekommer symptomerne i en yngre alder, omkring barndommen, og har mere hyppighed af anfald og anfald end type I. Derudover er det den type, der er mest relateret til behandlingsresistent epilepsi.

Det er forbundet med en stigning i unormale celler, meget store, med ændret cytoskelet (dysmorf) og påvirker hjernens elektriske signaler.

De er også placeret på de forkerte steder og ændrer den sædvanlige arkitektur i hjernebarken. Dette opstår, fordi de opstår som følge af en ændring i processen med cellulær differentiering af neuroner og gliaceller samt deres migration.

Inden for denne kategori kan vi definere to underkategorier i henhold til eksistensen af ​​eller ikke af ballonceller eller "ballonceller".

Interessant nok, hvor disse typer celler findes, er mindre forbundet med epilepsi end andre nærliggende forstyrrede områder.

Denne type ses bedst gennem hjernescanninger, derfor kan dens abnormiteter korrigeres kirurgisk mere nøjagtigt.

Disse ændringer er ofte placeret i ikke-tidsmæssige hjerneområder.

Dobbelt patologi

Meget forbundet med epilepsi, det er tilstedeværelsen af ​​to patologier på samme tid: hippocampal sklerose (ændringer i hippocampus og andre tilknyttede hjerneområder) og fokal kortikal dysplasi, der optager temporale områder.

Behandling

Der er ingen specifik behandling af kortikal dysplasi, snarere fokuserer interventioner på behandling af de mest deaktiverende symptomer, som normalt er anfald. Til dette bruges antiepileptiske og antikonvulsive lægemidler først, og den berørte persons fremskridt observeres.

På den anden side er der tilfælde, hvor epilepsi fortsætter på trods af medicin. Dette bliver meget irriterende, da der kan forekomme op til 30 epileptiske anfald om dagen. I disse tilfælde anbefales det at ty til neurokirurgi, hvilket giver meget gode resultater for at lindre denne tilstand.

Hjernen interveneres kirurgisk for at fjerne eller afbryde unormale celler fra andre sunde områder af hjernen. Det kan omfatte fjernelse af en hel halvkugle (hemisfærektomi), en lille del af den eller flere små områder.

Fysioterapi vælges ofte også, hvilket kan være meget nyttigt for babyer og børn, der har muskelsvaghed.

Med hensyn til forsinkelser i udviklingen er det tilrådeligt at informere skolearbejdere, så de kan tilpasse skoleprogrammet til barnets behov. Korrekt stimulering og pleje kan i høj grad hjælpe disse børn til at leve et tilfredsstillende liv.

Referencer

1. Kortikal dysplasi. (Sf). Hentet den 7. september 2016 fra Wikipedia.
2. Kortikal dysplasi. (Sf). Hentet den 7. september 2016 fra Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikal dysplasi hos børn. (Februar 2016). Erhvervet fra Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi og epilepsi. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTISKE DYSPLASIAS SOM Årsag til epilepsi og dens repræsentationer i billederne. Chilensk tidsskrift for radiologi, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - gennemgang. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Original: Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologisk-patologiske korrelationer. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsiskirurgi hos børn med fokale kortikale dysplasi. Journal of Neurology, (1), 221.