SPINA BIFIDA: SYMPTOMER, ÅRSAGER, TYPER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den rygmarvsbrok (EB) er en type misdannelse eller medfødt defekt, hvor de strukturer, der er forbundet med rygmarven og rygrad er normalt ikke udvikle sig i de tidlige stadier af graviditeten (World Health Organization, 2012).

Disse ændringer vil forårsage permanent skade på rygmarven og nervesystemet, der kan forårsage lammelse i de nedre ekstremiteter eller forskellige ændringer på det funktionelle niveau (World Health Organization, 2012).

Udtrykket spina bifida bruges til at definere en lang række udviklingsforstyrrelser, hvis fællesnævner er en ufuldstændig fusion af rygsøjlen. Denne misdannelse kan relateres både til underskud i det overfladiske bløde væv og i strukturer, der er placeret i rygmarvskanalen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denne patologi er en del af de medfødte ændringer i det neuronale rør. Specifikt er det neuronale rør en embryonisk struktur, der under drægtighed omdannes til hjerne, rygmarv og omgivende væv (Mayo Clinic, 2014).

På et mere klinisk niveau er spina bifida karakteriseret ved ufuldstændig dannelse eller udvikling af mangelfuld sygdom på niveauet af rygmarven og rygsøjlen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Derudover er hydrocephalus, der er forbundet med spina bifida, almindelig, en ændring, der forårsager en unormal akkumulering af cerebrospinalvæske i forskellige hjerneområder, og som kan forårsage vigtige neurologiske mangler.

Der er forskellige former for spina bifida, der varierer i sværhedsgrad. Når denne patologi producerer betydelige ændringer, vil det være nødvendigt at anvende en kirurgisk tilgang til behandling af de anatomiske ændringer (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida-egenskaber

Spina bifida er en type medfødt lidelse, der er karakteriseret ved en ufuldstændig udvikling eller dannelse af forskellige strukturer relateret til hjerne, rygmarv eller meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Specifikt er spina bifida en af ​​de mest almindelige defekter i neuralrørets lukning.

Neuralrøret er en embryonal struktur, hvis fusion normalt finder sted omkring drægtighedens dag 18 og 26. Det caudale område af det neurale rør vil give anledning til rygsøjlen; den rostrale del vil danne hjernen, og hulrummet udgør det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).

Hos babyer med spina bifida mislykkes en del af neuralrøret i at smelte sammen eller lukke ordentligt, hvilket forårsager defekter i rygmarven og knoglerne i rygsøjlen (Mayo Clinic, 2014).

Afhængigt af de berørte områder kan vi skelne mellem fire typer spina bifida: okkulte, lukkede neuralrørsdefekter, meningocele og myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistikker

I USA er spina bifida den mest almindelige neuralrørsdefekt; Det er blevet estimeret, at det påvirker cirka 1.500-2.000 børn af de mere end 4.000 levende fødsler hvert år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

På den anden side i Spanien har mellem 8 og 10 børn ud af hver 1.000 levende fødsler en eller anden form for abnormitet i dannelsen af ​​neuralrøret. Mere specifikt er mere end halvdelen af ​​disse påvirket af spina bifida (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

På trods af dette har der i de senere år været et fald i forekomsten af ​​spina bifida takket være brugen af ​​folsyre i planlægningsfasen af ​​graviditet og forebyggelseskampagner rettet mod sundhedsarbejdere og brugere (Spina Bifida og Hydrocephalus Federation Spectaola de Asociaciones, 2015).

Typer af spina bifida

De fleste videnskabelige rapporter skelner mellem tre typer spina bifida: spina bifida occulta, meningocele og myelomeningocele:

Spina bifida okkult

Det er den mest almindelige og mildeste form af spina bifida. I denne type resulterer strukturelle abnormiteter i en lille kløft eller spalte mellem en eller flere knogler i rygsøjlen (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta kan forårsage en misdannelse af en eller flere ryghvirvler. Derudover indebærer den skjulte egenskab, at den strukturelle abnormitet er dækket af hudvæv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er der ingen involvering af rygmarvene, så de fleste af dem, der er berørt af denne type patologi, har normalt ikke åbenlyse tegn og symptomer, så de normalt ikke oplever neurologiske problemer (Mayo Clinic, 2014).

På trods af dette kan der i nogle tilfælde ses synlige indikationer på spina bifida på huden hos nyfødte (Mayo Clinic, 2014):

• Akkumulering af fedt.
• Enkel eller fødselsmærke.
• Akkumulering af hår

Cirka 15% af de sunde mennesker har spina bifida occulta og ved det ikke. Det opdages ofte tilfældigt i røntgenundersøgelser (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Det er en sjælden type spina bifida, hvor hjernehinderne (beskyttende membraner, der er placeret, i dette tilfælde omkring rygmarven, stikker ud gennem rygsøjlen) (Mayo Clinic, 2014).

I dette tilfælde har hjernehinderne derfor en tendens til at stikke ud fra rygmarvsåbningen, og denne misdannelse kan være skjult eller udsat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Når dette sker, kan rygmarven udvikle sig dårligt, hvilket gør det nødvendigt at fjerne membranerne gennem kirurgiske procedurer (Mayo Clinic, 2014).

I nogle tilfælde af meningocele kan symptomer være fraværende eller meget milde, mens i andre kan lammelse af lemmerne forekomme urin- og / eller tarmdysfunktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

myelomeningocele

Myelomenigocele eller åben spina bifida er den mest alvorlige type. I denne ændring forbliver spinalkanalen åben langs forskellige rygsegmenter, især i midten eller nedre del af ryggen. Som en konsekvens af denne åbning stikker hjernehinderne og rygmarven ud og danner en sac i ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I nogle tilfælde er hudvævene lineære på sækken, mens i andre er rygmarvsvævene og nerverne direkte udsat for ydersiden (Mayo Clinic, 2014).

Denne type patologi truer alvorligt patientens liv og har også betydelig neurologisk involvering (Mayo Clinic, 2014):

• Muskelsvaghed eller lammelse i underekstremiteterne.
• Tarm- og blæreproblemer.
• Anfaldsepisoder, især hvis de er forbundet med udviklingen af ​​hydrocephalus.
• Ortopædiske lidelser (misdannelser i fødderne, ubalance i hoften eller skoliose, blandt andre).

Symptomer

Tilstedeværelsen / fraværet af symptomer og sværhedsgraden af ​​deres præsentation vil i vid udstrækning afhænge af den type spina bifida, som personen lider.

I tilfælde af okkult spina bifida kan denne ændring forekomme asymptomatisk uden at vise ydre tegn. I tilfælde af meningocele kan der dog forekomme mærker eller fysiske tegn på huden på stedet for rygmarvsdannelsen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er det Myelomeningocele, ændringen, der vil forårsage flere tegn og symptomer både fysisk og neurologisk. På grund af direkte eksponering kan skade på rygmarven forårsage (NHS, 2015):

• Total eller delvis lammelse af benene.
• Manglende evne til at gå og vedtage forskellige holdninger.
• Tab af fornemmelse.
• På benets hud og i nærliggende regioner.
• Tarm og urininkontinens.
• Udvikling af Hydrocephalus.
• Indlæringsvanskeligheder.

Har folk med spina bifida et "normalt" intellektuelt niveau?

De fleste mennesker med spina bifida har normal intelligens, der er i overensstemmelse med forventningerne til deres alder og udviklingsniveau.

Imidlertid kan udvikling af sekundære patologier, såsom hydrocephalus, forårsage skade på nervesystemet, som resulterer i forskellige neuropsykologiske mangler og indlæringsvanskeligheder.

Hydrocephalus udvikles, når der er en unormal akkumulering af cerebrospinalvæske (CSF), der begynder at blive opbevaret i hjerneventriklerne, hvilket får dem til at udvides, og derfor komprimeres de forskellige hjernevæv (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Stigningen i cerebrospinalvæskeniveauet, stigningen i det intrakraniale tryk og kompressionen af ​​de forskellige hjernestrukturer vil medføre en række neuropsykologiske ændringer af særlig betydning, især når de berørte er i barndommen (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsykologiske ændringer kan synes afspejlet i:

• Sænkning af IQ-scoringer.
• Motoriske og taktile kvalifikationsunderskud.
• Problemer med visuel og geografisk behandling.
• Vanskeligheder ved fremstilling af sprog.

Årsager

Den specifikke årsag til spina bifida kendes ikke i øjeblikket nøjagtigt. På trods af dette er der i det medicinske og videnskabelige panorama en aftale om det parallelle bidrag fra både genetiske og miljømæssige faktorer (Spina Bifida og Hidrocephaly Federación Vicola de Asociaciones, 2015).

Der er identificeret en genetisk disponering, gennem hvilken der, hvis der er en familiehistorie med neurale rørfejl eller ændringer, er der en større risiko for at føde en drink med denne type patologi (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Spanish of Associations, 2015).

Risikofaktorer

Selvom vi stadig ikke kender de nøjagtige årsager til spina bifida, er der identificeret nogle faktorer, der øger dens sandsynlighed (Mayo Clinic, 2014):

• Køn: der er identificeret en højere forekomst af spina bifida hos kvinder.
• Familiehistorie: forældre, der har en familiehistorie med en historie med ændringer eller defekter i lukningen af ​​neuralrøret, vil have en større sandsynlighed for at få et barn med en lignende patologi.
• Folatmangel: Folat er et vigtigt stof til optimal og sund udvikling af babyer under drægtighed. Den syntetiske form, der findes i mad og kosttilskud kaldes folsyre. Et underskud i folinsyreniveauet øger risikoen for neuralrørsdefekter.
• Medicin: Nogle antiseizuremediciner, såsom valproinsyre, kan forårsage abnormiteter i lukningen af ​​neuralrøret under graviditet.
• Diabetes: Ukontrolleret højt blodsukkerniveau kan øge risikoen for at få en baby med spina bifida.
• Fedme: Fedme før og under graviditet er forbundet med en høj risiko for at udvikle denne type patologi.

Diagnose

I næsten alle tilfælde diagnosticeres tilstedeværelsen af ​​spina bifida prenatalt. Nogle af de mest anvendte metoder er alfa-fetoproteinanalyse og føtal ultralyd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Der er dog nogle milde tilfælde, der ikke opdages før den postnatale fase. På dette trin kan røntgen- eller neuroimaging-teknikker anvendes.

Behandling

Den type behandling, der bruges til spina bifida, afhænger i vid udstrækning af type og sværhedsgrad af tilstanden. Generelt kræver spina bifida ikke nogen form for terapeutisk indgriben, men andre typer gør det (Mayo Clinic, 2014).

Prenatal kirurgi

Når tilstedeværelsen af ​​en ændring, der er relateret til abnormiteter i dannelsen af ​​det neurale rør, især spina bifida, påvises i den embryonale periode, kan forskellige kirurgiske procedurer bruges til at forsøge at reparere disse defekter (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt før den 26. drægtighedsuge er det muligt at udføre en intrauterin reparation af rygmarvets embryo (Mayo Clinic, 2014).

Mange specialister forsvarer denne procedure baseret på neurologisk forringelse af babyer efter fødslen. Indtil videre har fosterkirurgi rapporteret enorme fordele, og alligevel udgør den nogle risici for både mor og baby (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal operation

I tilfælde af myelomeningocele, hvor der er en stor risiko for at få infektioner, ud over alvorlige lammelser og alvorlige udviklingsproblemer, kan tidlig kirurgi på rygmarven muliggøre genopretning af funktionalitet og kontrol med udviklingen af ​​underskuddene kognitiv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Referencer

1. EB. (2015). Spina bifida Erhvervet fra Spina Bifida og Hydrocephalus Spanish Spanish of Associations.
2. Mayo Clinic. (2014). Sygdomme og tilstande: Spina bifida. Erhvervet fra Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Opnået fra NHS valg.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Hentet fra MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida faktaark. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. HVEM. (2012). Spina bifida og hydrocephalus. Opnået fra Verdenssundhedsorganisationen.
7. SBA. (2015). Hvad er SB? Erhvervet fra Spina Bifida Association.