CEREBRAL HÆMANGIOMA: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

En cerebral hæmangioma er en type vaskulær misdannelse, der er karakteriseret ved klynger af udvidede kapillærer. De forekommer generelt i hjerne- og rygmarvsområder, skønt det kan forekomme på nethinden eller på huden.

Hjernehæmangiomas kan variere i størrelse, fra bare et par millimeter til flere centimeter i diameter, afhængigt af antallet af involverede blodkar. I nogle tilfælde kan de berørte have flere læsioner, mens andre ikke oplever et beslægtet klinisk billede.

I hjernen og rygmarven er disse misdannelser, der består af meget tyndvæggede kapillærer, meget skrøbelige og tilbøjelige til blødning, hvilket forårsager hæmoragiske slagtilfælde, anfald og en lang række neurologiske mangler.

De tegn og symptomer, der er frembragt ved denne patologi, vil variere afhængigt af de berørte områder og sekundære medicinske komplikationer. Nogle af de hyppigste symptomer inkluderer muskelsvaghed eller følelsesløshed, vanskeligheder med at tale, vanskeligheder med at forstå andre, hovedpine. alvorlige, sensoriske ændringer, ustabilitet, anfald, gentagne blødninger osv.

Hjernehæmangiomer er generelt medfødte og har ofte billedteknikker til at identificere deres tilstedeværelse. I symptomatiske tilfælde er den anvendte behandling normalt kirurgi for at eliminere den vaskulære misdannelse.

Hvad er en hjernehæmangioma?

Angioma Alliance påpeger, at en cerebral hæmangioma eller cavernøs angioma er en unormal gruppe af blodkar i hjernen, rygmarvets niveau eller i andre områder af kroppen.

Derudover påpeger han, at angiomas ofte præsenterer en strukturel konfiguration, der ligner et hindbær, sammensat af flere bobler (huler), som indeholder blod inde og er dækket med et tyndt lag celler (endotel).

På grund af både deres form og manglen på andre understøttende væv er disse blodkar tilbøjelige til lækage og blødning, hvilket fører til udviklingen af ​​det karakteristiske kliniske billede af denne patologi.

Selvom kavernøse misdannelser kan forekomme overalt i kroppen, producerer de normalt kun signifikante eller mere alvorlige symptomer, når de udvikler sig i hjernen eller rygmarven.

Derudover vil det kliniske billede variere afhængigt af antallet af vaskulære misdannelser, placering, sværhedsgrad og størrelse. I mange tilfælde kan disse typer misdannelser variere i størrelse og antal over tid.

Er der hyppige?

Hemangiomas eller kavernøse angiomas er en type misdannelse i hjernen, der kan forekomme i enhver aldersgruppe og lige såvel hos mænd som kvinder.

Statistiske undersøgelser viser, at denne patologi forekommer i ca. 0,5-1% af den samlede befolkning, dvs. ca. 100-200 mennesker.

Hvad angår præsentationens alder for de første symptomer, begynder det kliniske forløb ofte at udvikle sig mellem 20 og 30 år.

tegn og symptomer

Cirka 25% af dem, der er berørt af kavernøse misdannelser eller cerebral hemangiomas, oplever normalt ikke signifikante tegn eller sundhedsmæssige problemer i forbindelse med denne patologi.

I en god del af de diagnosticerede tilfælde kan denne medicinske tilstand imidlertid give anledning til forskellige alvorlige tegn og symptomer: krampefulde episoder 30%, neurologisk underskud 25%, cerebral blødning 15%, alvorlig hovedpine 5%.

Krampefulde episoder

Epileptiske udledninger er et af de mest almindelige symptomer på kavernøs misdannelse. Det er almindeligt, at de, der er berørt, går til nødhjælpstjenesterne, og efter at anfaldsepisoden er kontrolleret, opdages tilstedeværelsen af ​​en cerebral hemangioma.

Cirka 30% af tilfældene med kavernøse misdannelser vil give anfald som et af de vigtigste symptomer.

Neurologiske mangler og lidelser

Mange af de ramte kan præsentere forskellige neurologiske ændringer som følge af forskellige hjerne- og rygmarvsskader. De mest almindelige neurologiske lidelser inkluderer dobbeltsyn, muskelsvaghed og endda lammelse.

Generelt er de kliniske symptomer relateret til det sted, hvor den vaskulære misdannelse er placeret. Neurologiske underskud forekommer i cirka 25% af cerebral hæmangiomtilfælde.

Hjerneblødning

15% af dem, der er berørt af en kavernøs angioma, vil have blødning eller hjerneblødning. Specifikt er hjerneblødninger det mest alvorlige symptom på denne type patologi.

Når blødningen begynder, ledsages det normalt af en pludselig hovedpine efterfulgt af kvalme, ændret bevidsthedsniveau eller udvikling af spontane neurologiske mangler.

I disse tilfælde er lægebehandling nødsituation, da den berørte persons liv er i alvorlig risiko, hvis blødningsvolumen er stort.

Svær hovedpine

Cirka 5% af de mennesker, der er diagnosticeret med cerebral hæmangiom, lider af alvorlig hovedpine af hovedpine eller migræne.

Årsager

I forhold til cerebral hemangiomas er to forskellige former for præsentation af patologien indikeret: familiær og sporadisk.

Familieform

Det er en arvelig form for cerebral hemangiomas, og transmission fra far til søn er hyppig. Normalt udgør de berørte normalt flere kavernøse misdannelser på hjerneniveau.

Den familiære form af cerebral hæmangioma repræsenterer ca. 20% af alle diagnosticerede tilfælde og følger en dominerende autonom arv. Tilstanden til denne form er blevet forbundet med en genetisk mutation i en af ​​de følgende gener: CCM1, CCM2 eller CCM3.

Specifikt fører CCM3-genmutationer til udviklingen af ​​den mest alvorlige form for hjernehæmangiom. De berørte diagnosticeres normalt i et tidligt livsfase og præsenterer de første blødninger i barndommen, de kan også præsentere kognitive ændringer, godartede hjernesvulster, hudlæsioner osv.

Sporadisk form

De, der er berørt af den sporadiske form, har ikke en familiehistorie med sygdommen og præsenterer normalt kun en isoleret hjerneforandring.

Eksperimentelle undersøgelser har også identificeret genetiske faktorer relateret til udviklingen af ​​den sporadiske form af cerebral hemangiomas. Genetiske mutationer, der ikke er arvelige, er blevet identificeret.

Derfor har mennesker med en isoleret cerebral kavernøs misdannelse en stor sandsynlighed for at have den sporadiske form, mens mennesker med flere kavernøse misdannelser har en højere sandsynlighed for at have den familiære form.

Medicinske komplikationer

Som vi tidligere har påpeget, er hjerneblødninger det mest alvorlige og presserende symptom, da der kan udledes vigtige kortvarige eller kroniske neurologiske mangler heraf.

På grund af fraværet af understøttende væv og skrøbeligheden af ​​kapillærerne, der udgør den kavernøse misdannelse, udgør de en stor sandsynlighed for blødning.

Angioma Alliance bemærker, at en cerebral hemangioma eller kavernøs angioma kan blø på forskellige måder:

Let blødning

Blødning kan forekomme gradvist og langsomt inden i væggene i selve hjernenangiom. Små blødninger udvikles, som normalt ikke kræver operation, men deres tilbagefald kan forårsage betydelige hjerne- og rygmarvsskader.

Blødende overløb

Det er også muligt, at blødning forekommer voldsomt inden for væggene i hjerneangiom. Der udvikler sig blødninger af høj styrke, der får størrelsen af ​​angiomen til at stige og udøve pres mod de tilstødende nervevæv. Det kræver normalt medicinsk nødsituation, da det kan forårsage betydelige neurologiske mangler.

Blødning af tilstødende væv

Blødning kan bryde væggene i angiom, og derfor kan blod nå nervevævene, der omgiver angiom.

Selvom risikoen for blødning afhænger af misdannelsens størrelse og sværhedsgrad, har alle kavernøse angiomer en stor sandsynlighed for blødning.

Er der patologier, der øger sandsynligheden for at lide en cerebral hæmangiom?

Det skal bemærkes, at op til ca. 40% af sporadisk diagnosticerede tilfælde af cerebrale angiomer udvikler sig parallelt med en anden vaskulær anomali, specifikt venøs angiom.

Venøs angioma eller udviklingsvenøs anomali er en venøs misdannelse, hvor der kan observeres en radial dannelse af vener, der ender i en central eller hovedformet, der udvides. Når det forekommer isoleret uden kavernøs angioma, fører det normalt ikke til udvikling af sekundære medicinske komplikationer (Angioma Alliance, 2016).

Ud over venøse angiomas kan cerebrale hæmangiomer også udvikles i forbindelse med en type læsion kaldet "okkulte vaskulære misdannelser", da de ikke er synlige i nogle diagnostiske test, såsom angiogrammer.

Diagnose

Når der registreres tegn og symptomer, der er kompatible med tilstedeværelsen af ​​en kavernøs misdannelse, er der to diagnostiske test, der normalt bruges:

• Computerized Axial Tomography (CT)
• Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Begge teknikker er i stand til at tilvejebringe billeder gennem hjernesektioner og tillader derfor medicinske specialister at lokalisere tilstedeværelsen af ​​en cerebral angioma.

Specifikt er magnetisk resonansafbildning i stand til at give os et overblik over de misdannelser, der er skjult i hjerneangiogrammer, hvilket giver høj diagnostisk præcision.

Derfor er magnetisk resonansafbildning den diagnostiske standardteknik ved kavernøse misdannelser, da disse ikke let detekteres på computeret aksial tomografi eller cerebral angiografi.

På den anden side tillader brugen af ​​genetiske test identifikation af genetiske mutationer relateret til familiære og sporadiske former. Genetiske test anbefales til patienter med en familiehistorie over sygdommen eller med flere kavernøse læsioner.

Behandlinger

I den terapeutiske tilgang til cerebrale hæmangiomer er det vigtigt at tage hensyn til følgende faktorer:

• Tilstedeværelse af neurologisk dysfunktion.
• Blødende episoder.
• Ukontrollerede anfald
• Andre alvorlige medicinske symptomer.

Afhængig af disse faktorer kan der derfor anvendes forskellige fremgangsmåder, såsom farmakologiske, til at kontrollere anfald og alvorlige hovedpineangreb. Bortset fra dette er den grundlæggende behandling af kavernøse angiomas begrænset til kirurgiske procedurer.

Cerebrale hæmangiomer behandles typisk ved kirurgisk fjernelse eller resektion gennem en craniotomy eller åbning af kraniet.

På trods af det faktum, at denne type mikroskirurgi er sikker takket være tekniske fremskridt, der gør det muligt at placere læsionen nøjagtigt, mens den minimalt afbryder resten af ​​funktionerne, indebærer den også nogle risici såsom: lammelse, koma og endda død, selvom de er sjældne.

Vejrudsigt

Hvis den berørte person gennemgår en kirurgisk resektionsprocedure, forlader de normalt hospitalet et par dage efter indgrebet og genvinder et fuldt funktionelt liv.

På trods af dette, i tilfælde hvor neurologisk dysfunktion eksisterede eller udvikler sig senere, vil det være nødvendigt at bruge fysisk og / eller neuropsykologisk rehabilitering for at genvinde de ændrede funktioner eller generere kompenserende strategier.

Bibliografi

1. Angioma Alliance. (2016). Venøs angioma. Opnået fra Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Oplysninger om kavernøs angioma. Opnået fra Angioma Alliance.
3. Kavernøse misdannelser i hjernen (Cavernomas). (2016). Kavernøse misdannelser i hjernen (Cavernomas). Opnået fra kavernøse misdannelser

   i hjernen (Cavernomas).

4. Hoch J. (2016). Kavernøs angiom i hjernestammen. Opnået fra Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Kavernøse misdannelser (Cavernomas). Erhvervet fra Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic. (2015). Kavernøse misdannelser. Erhvervet fra Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebral kavernøs misdannelse. Opnået fra Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral kavernøs malformation. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Kavernøs misdannelse. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Hjernens kavernøse misdannelser. Erhvervet fra Orphanet.