- Edwards syndrom egenskaber
- Statistikker
- tegn og symptomer
- Medicinske komplikationer
- Årsager
- Risikofaktorer
- Diagnose
- Behandling
- Referencer
Den Edwards syndrom eller trisomi 18 er en genetisk lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere medfødte misdannelser. Det er den næst mest almindelige autosomale kromosomale abnormitet efter trisomi 21 eller Downs syndrom.
Edwards syndrom har en polymorf karakter; Mere end 130 forskellige kliniske manifestationer er beskrevet. Tilknyttede patologier kan således omfatte: generaliserede præ- og postnatale væksthæmning, psykomotorisk retardering, kognitivt underskud, kraniofaciale anomalier og misdannelser, muskuloskeletale abnormaliteter i ekstremiteterne, muskeltoneændringer, urogenitale, gastrointestinale, neurologiske misdannelser og derudover hjerteændringer.
Dette syndrom er kendetegnet ved begrænset overlevelse, normalt ikke over 15 dage. Diagnosen stilles normalt under graviditet, specialister kan opdage forskellige abnormiteter, der varsler om den mulige tilstedeværelse af en medicinsk patologi (ultralydsfysisk undersøgelse, fostervandsvand osv.).
I tilfælde af behandling er der i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Desuden gør den begrænsede forventede levealder for de berørte det vanskeligt at bruge palliative behandlinger.
Edwards syndrom egenskaber
Edwards syndrom eller trisomi (T18) er en af de første kromosomale abnormiteter, der er beskrevet. Konkret var det Edwards et al., Der i 1960 rapporterede det første tilfælde i en klinisk rapport.
I øjeblikket betragtes Edwards syndrom som den næst mest almindelige autosomale kromosomale abnormitet efter Downs syndrom eller trisomi 21.
Kromosomer er en komponent i cellens kerne. De består af deoxyribonukleinsyre eller DNA og forskellige proteiner og indeholder derfor en god del af den genetiske information. Kromosomer er også struktureret i par. I vores tilfælde har vi 23 par, det vil sige 46 kromosomer i alt.
I tilfælde af Edwards syndrom, i den postnatale fase, under processen med celledeling, opstår der en fejl, der resulterer i eksistensen af et ekstra kromosom i par 18, en triplet.
Denne genetiske ændring vil således forårsage en kaskade af anomale begivenheder under fosterudvikling, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af multisysteminddragelse.
Forskellige casestudier har vist, at kun 50% af de berørte babyer, der opnår en graviditet på fuld tid, vil blive født i live.
Edwards syndrom udviser en dødelighed på 95% i det første leveår. Den resterende procentdel (5%) lever normalt mere end et år, hvoraf 2% når 5 års levetid.
Statistikker
Efter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den mest almindelige autosomale trisomi på verdensplan. Det har en omtrentlig forekomst af 1 sag for hver 3.600-8.500 levende fødte.
Imidlertid varierer den faktiske forekomst, hvis alle prenatale diagnoser, intrauterine dødsfald og frivillige ophør af graviditet overvejes. Derfor kunne forekomsten af Edwards syndrom være så høj som et tilfælde for hver 2.500-2.600 graviditeter.
I tilfælde af sex er det mere udbredt hos kvinder end hos mænd.
tegn og symptomer
På det kliniske niveau er Edwards syndrom karakteriseret ved et bredt medicinsk billede med mere end 130 forskellige ændringer beskrevet.
Nogle forfattere, såsom Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestationer, der findes i mere end 50% af tilfældene:
- Forsinket udvikling og vækst i de prenatal og postnatale stadier. Generelt overstiger gennemsnitsvægten ved fødslen normalt ikke 2300 g.
- Tilstedeværelse af reduceret muskelmasse ved fødslen.
- Hypotoni (nedsat muskel tone), der har tendens til at føre til hypertoni (forhøjet muskel tone)
- Kraniofaciale ændringer og misdannelser: mikrocephaly (kranial og hjernestørrelse under den tilsvarende værdi for individets alder og køn), fremtrædelse bagpå hovedet, dysplastiske ører (fravær eller misdannelse af strukturer, der udgør øret), mikrognati (unormalt lille kæbe).
- Ændringer og misdannelser i ekstremiteterne: trisomisk hånd (tilstedeværelse af lukkede knytnæve med betydelig besvær med at åbne dem), hypoplastiske negle og tæer (nedsat tykkelse og struktur), blandt andre.
- Renurologiske ændringer og misdannelser: tilstedeværelse af en hestesko-nyre (vedtagelse af en U-form).
- Hjertesygdomme og misdannelser: medfødt hjertesygdom (prenatal hjertesygdom).
- Gastrointestinale ændringer og misdannelser: Meckels divertikulum (væv tilbage fra embryonal udvikling på grund af dårlig lukning af tarm-navlestrengsforbindelsen), ektopisk bugspytkirtel (tilstedeværelse af bugspytkirtelvæv uden for det sædvanlige sted).
- Radiologiske tegn: reduktion af ossificeringskerner, kort brystben.
Ud over disse ændringer er der andre berørte systemer, såsom det urogenitale system, thorax-mave, hud eller centralnervesystemet, men de forekommer normalt i mindre end halvdelen af tilfældene.
Medicinske komplikationer
Mellem 90 og 95% af de berørte dør i løbet af det første leveår.
Medianoverlevelse er mellem 2,5-70 dage. Derfor er sager, der når ungdomsstadiet, sjældne og usædvanlige.
Således er de vigtigste dødsårsager medfødt hjertesygdom, apnøer og lungebetændelse. Derudover forekommer andre typer af medicinske komplikationer blandt dem, der overskrider de første leveår:
- Fodringsproblemer
- Skoliose.
- Forstoppelse.
- Gentagne infektioner (otitis, lungebetændelse osv.).
- Væsentlig psykomotorisk retardering.
Årsager
Edwards syndrom er produktet af en genetisk ændring, specifikt forekommer det på antallet af kromosomer, der tilhører det 18 par.
I de fleste tilfælde bevæger trisomi 18 sig til hver celle i kroppen, derfor ændrer dette yderligere genetiske materiale det normale udviklingsforløb og giver således anledning til det karakteristiske kliniske billede af denne patologi.
I en lille procentdel af tilfælde (5%) er den ekstra kopi af kromosom 18 imidlertid kun til stede i nogle celler, hvilket giver en mosaiktrisomi.
Delvis trisomi og mosaik udgør normalt et ufuldstændigt klinisk fænomen. Derfor vil sværhedsgraden af denne patologi afhænge grundlæggende af antallet og typen af berørte celler.
Risikofaktorer
På trods af det faktum, at Edwards syndrom forekommer isoleret i familier uden historie, er der identificeret nogle faktorer, der øger dets sandsynlighed for forekomst:
- Risikoen for gentagelse i familier med andre tilfælde er 0,55%.
- Mere sandsynligt, når moderen er ældre under graviditet, øges frekvensen gradvis efter 35 år.
Diagnose
I de fleste tilfælde er der mistanke om tilstedeværelsen af Edwards syndrom i den prenatal fase.
Generelt tilbyder tilstedeværelsen af ultralydmarkører, anatomiske abnormiteter eller biokemiske tests i moderserummet pålidelige indikatorer for deres tilstedeværelse.
Uanset tidspunktet for undersøgelsen ekstraheres en DNA-prøve for at bekræfte diagnosen, og en karyotype (billede af den kromosomale konfiguration) udføres for at bekræfte ændringer i det 18 par.
Behandling
Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling af Edwards syndrom. Desuden gør dårlig overlevelse det vanskeligt at designe specifikke terapeutiske interventioner.
Selvom de faktorer, der bidrager til langvarig overlevelse af personer med Edwards-syndrom, ikke er nøjagtigt kendte, er alle medicinske interventioner rettet mod at lindre sekundære medicinske komplikationer.
På denne måde er det mest fordelagtige at bruge en omfattende rehabiliteringsbehandling bestående af blandt andet fysisk, kognitiv ergoterapi.
Referencer
- Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards-syndrom med lang overlevelse: Effekten af omfattende rehabiliteringsbehandling. Rev Med Hered., 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,… Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohorte af trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
- Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciale abnormaliteter blandt patienter med Edwards syndrom. Pastor Paul Pediatr, 293-298.
- NIH. (2016). trisomi 18. Opnået fra Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Trisomi 18. Hentet fra MedlinePlus.
- Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spanish Association of Pediatrics, redaktører. Diagnostiske og terapeutiske protokoller, 19-22.
- Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitativ behandling af patienten med Edwards syndrom med lang overlevelse. En Pediatr (Barc), 301-315.
- Trisomy 18 Foundation. (2016). HVAD ER TRISOMI 18? Erhvervet fra Trisomy 18 Foundation.