FAHR SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Fahr syndrom er en arvelig genetisk sygdom associeret med udviklingen af hjernen forkalkninger. Denne lidelse er hovedsageligt kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​neurologiske og psykiatriske lidelser. Nogle af dem er relateret til forringelse af mentale funktioner, motoriske lidelser eller adfærdsafvik.

De specifikke årsager til denne sygdom er ikke nøjagtigt kendt. Nogle forfattere, såsom Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban (2012), relaterer dets etiologi til en genetisk anomali, der ligger på kromosom 14. Dette frembringer en bilateral og progressiv forkalkning af forskellige hjerneområder, især ganglier i basen og hjernebarken.

Diagnosen af ​​denne neurodegenerative lidelse er hovedsageligt baseret på brugen af ​​neuroimaging-tests. Normalt er den valgte teknik ikke-kontrast computertomografi. Der er ingen kur mod Fahr syndrom, og der er heller ingen specifik behandling.

En symptomatisk og rehabiliterende medicinsk tilgang anvendes normalt. Prognosen for mennesker med Fahr-syndrom er imidlertid dårlig. Det er en sygdom, der producerer en progressiv og deaktiverende forringelse.

Syndrome egenskaber

Fahr's sygdom er en degenerativ neurologisk lidelse, der vil forårsage en systematisk forringelse af kognitive evner, motoriske evner eller adfærd. Derudover kan det ledsages af andre komplikationer såsom anfald.

I den medicinske litteratur bruges en række forskellige udtryk normalt til at henvise til denne lidelse: primær familiel cerebral forkalkning, cerebral ferrocalcinose, Fahr syndrom, cerbrovascular ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral calcification osv.

Udtrykket Fahr syndrom bruges normalt på en begrænset måde til at definere et klinisk billede, hvis etiologi ikke er klart defineret eller er forbundet med metabolske eller autoimmune lidelser.

På sin side bruges udtrykket Fahr's sygdom til at henvise til lidelsen forårsaget af en arvelig genetisk oprindelse. I begge tilfælde er tegnene og symptomerne forbundet med tilstedeværelsen af ​​forkalkninger i forskellige hjerneområder.

Er det en hyppig patologi?

Fahr's sygdom er en sjælden neurologisk lidelse i den generelle befolkning. Det klassificeres normalt inden for sjældne sygdomme.

Epidemiologiske analyser forbinder dens forekomst med et tal på mindre end 1 tilfælde pr. Million mennesker over hele verden. Normalt har dens udbredelse en tendens til at stige med stigende alder.

Den typiske begyndelse af denne sygdom er mellem det tredje og det femte årti i livet. Derudover er to toppe med maksimal forekomst identificeret:

• Begyndelsen af ​​voksenlivet: der er en symptomatologi, der er kendetegnet ved psykiatriske lidelser.
• Fra 50-60 år: e præsenterer en symptomatologi, der er kendetegnet ved kognitiv forringelse og psykomotoriske lidelser. Psykiatriske symptomer, især affektive lidelser, er også til stede i denne fase.

Symptomer

Fahrs sygdom defineres primært af tilstedeværelsen og udviklingen af ​​neurologiske og psykiatriske lidelser. Vi vil beskrive nogle af de mest almindelige nedenfor:

Neurologiske lidelser

• Muskelhypo / hypertoni: muskeltonus ændres i de fleste tilfælde. Der kan forekomme betydelig slabning eller stivhed. Frivillige og ufrivillige bevægelser reduceres ofte kraftigt.
• Tremor: vi kan identificere tilstedeværelsen af ​​en konstant og rytmisk ufrivillig bevægelse. Det påvirker især hoved, arme og hænder.
• Parkinsonisme: rysten og andre symptomer kan udvikle sig til et klinisk billede svarende til det, der er af Parkinsons. De mest almindelige kendetegn er rysten i hvile, fravær af frivillig bevægelse, muskelstivhed, kropsstabilitet osv.
• Spastisk lammelse: de forskellige muskelgrupper når en meget høj muskel tone, der forhindrer enhver form for bevægelse. Denne type lammelse kan føre til udvikling af monoparesis / monoplegi, hemiparesis / hemiplegi, diparesis / diplegia, tetraparese / tetraplegia.
• Athetosisk lammelse: muskeltonus har en tendens til at svinge vedvarende, hvilket fører til udvikling af ufrivillige bevægelser og / eller primitive reflekser.
• Motoriske apraxier: tilstedeværelse af en markant vanskelighed eller manglende evne til at udføre motoriske aktiviteter relateret til en tidligere planlægningsproces (sekvenser, mål / mål, instruktion osv.).
• Anfald: Det er almindeligt at udvikle episoder med muskelspasmer og sammentrækninger eller motorisk agitation forbundet med unormal og synkron neuronal aktivitet. Der kan også forekomme episoder med midlertidigt tab af bevidsthed eller opfattelse af unormale opfattelsesmæssige fornemmelser (lysstimulering, prikken osv.).
• Kognitivt underskud: det mest karakteristiske træk ved patienter, der er berørt af Fahr syndrom, er den gradvise forringelse af mentale evner. Det mest almindelige er at observere et opmærksom kompromis, reduceret behandlingshastighed, rumlig-tidsmæssig desorientering eller hukommelsesproblemer. Denne tilstand omtales normalt som en pseudo-vanvittig proces.
• Sprogforstyrrelser: Patienter begynder med svært ved at holde tråden i en samtale, finde de rigtige ord eller artikulere sproget. Disse typer afvigelser kan skride frem mod en delvis eller total kommunikativ isolering.

Psykiatriske lidelser

• Adfærdsforstyrrelser: ændrede adfærdsmønstre vises ofte. Disse er grundlæggende kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​gentagne aktiviteter og stereotyp opførsel. Berørte mennesker udfører ofte de samme typer aktiviteter vedvarende. Derudover udviser de usammenhængende eller upassende opførsel til kontekstuelle situationer.
• Ændringer i personlighed: Den berørte persons personlighedsegenskaber forvrænges ofte og fører til følelsesmæssig labilitet, irritabilitet, mangel på initiativ, manglende motivation, social isolering, angst.
• Psykose: et markant tab af kontakt med virkeligheden vises. Obsessioner, falske overbevisninger, vrangforestillinger eller hallucinationer observeres normalt.
• Agitationskrise: episoder med aggression, motorisk agitation, rastløshed, nervøsitet, uorganiseret tale eller eufori kan udvikle sig.
• Depression: nogle eller flere symptomer, der er relateret til depressiv lidelse, kan forekomme som håbløshed, tristhed, irritabilitet, tab af interesse, konstant træthed, koncentrationsvanskeligheder, søvnforstyrrelser, tanker om død, hovedpine osv.

Årsager

Forfattere som Lacoma Latre, Sánchez Lalana og Rubio Barlés (2016) definerer Fahr's sygdom som et syndrom af ubestemt eller ukendt etiologi, der er forbundet med udviklingen af ​​bilaterale forkalkninger i forskellige hjerneområder.

Andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos og Barrios Ayola (2015) henviser imidlertid til en arvelig genetisk oprindelse, der forekommer uden forekomsten af ​​andre typer infektiøse, traumatiske, toksiske faktorer, biokemisk eller systemisk.

Dets oprindelse er relateret til en genetisk ændring lokaliseret på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og forbundet med SLC20A2-genet.

Dette gen er primært ansvarligt for at tilvejebringe biokemiske instruktioner til fremstilling af en type protein. Det har en væsentlig rolle i den organiske regulering af fosfatniveauer, blandt andre funktioner.

Nogle kliniske studier, såsom Wang et al. (2012), har associerede mutationer i SLC20A2-genet og det kliniske forløb af Fahr-syndrom i forskellige familier.

Derudover er andre typer genetiske abnormaliteter relateret til Fahr-syndrom identificeret: mutationer i PDGF- og PDGFRB-genet.

Diagnose

Diagnosen Fahrs sygdom kræver kombinationen af ​​en neurologisk og psykiatrisk undersøgelse. I tilfælde af neurologisk undersøgelse er den grundlæggende intervention baseret på udførelsen af ​​en computertomografi.

Denne type neuroimaging teknik giver os mulighed for at identificere tilstedeværelsen og placeringen af ​​hjerneforkalkninger. En neuropsykologisk vurdering er vigtig for at specificere det fulde spektrum af kognitive og psykomotoriske forstyrrelser og abnormiteter.

Den type neuropsykologiske test, der kan bruges, er bred, som regel afhængig af den professionelle valg. Nogle af de mest anvendte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Reys komplette figur, Stroop Test, TMT Trace Test osv.

Derudover ledsages al denne evaluering af en psykologisk og psykiatrisk evaluering for at identificere ændringer relateret til humør, opfattelse af virkeligheden, adfærdsmønstre osv.

Behandling

Der er stadig ingen kur mod Fahr syndrom.

Grundlæggende medicinske indgreb er rettet mod behandling af medicinske symptomer og komplikationer: medikamentel behandling for anfald, kognitiv rehabilitering for nedsat mental evne eller fysisk rehabilitering af motoriske komplikationer.

Selvom der er eksperimentelle terapier, rapporterer de normalt ikke væsentlige fordele.

Medicinsk prognose

Kognitiv, fysisk og funktionel tilbagegang er eksponentiel. Denne sygdom skrider normalt frem mod total afhængighed og den uundgåelige død af den berørte person.

Referencer

1. ADCO. (2016). Hypercalcæmi. Erhvervet fra American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psykose forbundet med Fahr syndrom: en sagsrapport. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcæmi og hypocalcæmi.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahr's sygdom. Billeddiagnose.
5. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Erhvervet fra National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Opnået fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Primær familiær hjerneforkalkning. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
8. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteraturgennemgang af aktuelle beviser. Orphanet Journal of Rare Diseases.