MOEBIUS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Moebius syndrom eller Möbius er en sjælden neurologisk sygdom karakteriseret ved involvering, fraværet eller underudviklede de nerver, der styrer ansigtsbevægelser (craniale nerve VII) og øje (VI kraniel par).

På klinisk niveau kan som en konsekvens af denne medicinske tilstand observeres bilateral ansigtslammelse og forskellige muskuloskeletale misdannelser. Nogle af tegnene og symptomerne på Moebius-syndrom inkluderer således svaghed eller lammelse af ansigtets muskler, psykomotorisk retardering, øjenstamme, tand- og orale ændringer, misdannelser i hænder og fødder eller høreproblemer, blandt andre.

Moebius syndrom er en medfødt patologi, der er til stede fra fødslen, men det er sjældent almindeligt i den generelle befolkning. Derudover er det en heterogen patologi, hvis nøjagtige årsager forbliver ukendt. På trods af dette har forskellige eksperimentelle undersøgelser fremhævet genetiske og teratogene faktorer som mulige etiologiske midler.

Diagnosen af ​​Moebius-syndrom er grundlæggende klinisk og bruger normalt nogle komplementære tests såsom ansigtselektromografi, computertomografi eller genetiske test.

På den anden side findes der i øjeblikket ingen form for helbredende behandling af Moebius syndrom. Desuden er stimulerings- eller rehabiliteringsstrategier for ansigtsfunktion normalt ikke effektive.

Hvad er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en neurologisk patologi, der hovedsageligt påvirker musklerne, der kontrollerer ansigtsudtryk og øjenbevægelse.

Dette syndrom blev oprindeligt beskrevet af forskellige forfattere, Von Graefe og Semisch (1880), Harlam (1881) og Chrisholm (1882), men det var Moebius, der i 1882 lavede en komplet beskrivelse af sygdommen gennem undersøgelsen af ​​43 tilfælde af ansigtslammelse.

Definitionen og diagnostiske kriterier for Moebius syndrom har været kontroversiel i den medicinske og eksperimentelle scene. Ofte er denne patologi forvekslet med arvelig medfødt ansigtslammelse eller parese, som er begrænset til involvering af ansigtsnerven uden andre typer ændringer.

Imidlertid er Moebius syndrom en medfødt lidelse forårsaget af det totale eller delvise fravær af udvikling af VI og VII kraniale nerver. Derudover kan nerver III, V, VIII, IX, XI, XII også påvirkes.

Kraniale nerver er kanaler af cerebrale fibre, der distribueres fra hjernen til de områder af kroppen, som de innerveres, hvilket efterlader kraniet gennem forskellige sprækker og foramina.

Påvirkede kraniale nerver

Vi har 12 par kraniale nerver, nogle med motoriske funktioner og andre med sensoriske funktioner. Specifikt udfører de, der er mest ramt af Moebius syndrom, følgende funktioner:

- VI kranial nerv: denne kraniale nerv er den ydre okulære motoriske nerv og styrer den laterale rektusmuskel. Den essentielle funktion af denne nerve er at kontrollere bortførelse af øjeæblet (Waxman, 2011). Påvirkningen af ​​dette kan føre til udvikling af strabismus.

- Kranial nerv VII: denne kraniale nerv er ansigtsnerven. Det er ansvarlig for kontrollen af ​​de motoriske og sensoriske funktioner i ansigtsområderne (ansigtsudtryk, øjenlågsåbning / lukning, smag osv.) (Waxman, 2011).

På denne måde er ansigtssvaghed eller lammelse inden for de kliniske egenskaber ved denne tilstand, der er til stede fra fødslen, en af ​​de hyppigste eller mest almindelige af Moebius-syndrom.

Hos berørte mennesker kan vi observere et betydeligt fravær af ansigtsudtryk, de kan ikke smile, hæve øjenbrynene eller rynke. På den anden side vil nedsat øjenkontrol medføre en manglende evne eller vanskeligheder med at udføre frem og tilbage bevægelser med øjnene.

Berørte mennesker vil præsentere rækkevanskeligheder med at læse eller følge bevægelse af genstande, lukke øjenlågene eller endda opretholde øjenkontakt.

Selvom forskellige muskuloskeletale abnormaliteter og betydelig svækkelse af kommunikation og social interaktion kan udvikle sig, har folk med Moebius syndrom generelt en normal intelligens.

Statistikker

Selvom de nøjagtige tal for forekomsten af ​​Moebius syndrom ikke er nøjagtigt kendt, betragtes det som en sjælden neurologisk sygdom.

På verdensplan har nogle forskere estimeret, at udbredelsestallet for Moebius syndrom er ca. 1 tilfælde pr. 500.000 børn født i live.

Med hensyn til den mest berørte aldersgruppe er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne patologi. Imidlertid kan præsentationen af ​​meget subtile kliniske symptomer forsinke diagnosen.

På den anden side, hvad angår køn, er det en tilstand, der påvirker mænd og kvinder lige.

tegn og symptomer

De mest karakteristiske kliniske manifestationer af Moebius syndrom inkluderer ansigtssvaghed eller lammelse, nedsat øjenbevægelse og koordination og tilstedeværelsen af ​​forskellige muskuloskeletale misdannelser.

De vigtigste kliniske manifestationer, der følger af disse ændringer, inkluderer således normalt:

- Delvis eller total svækkelse af mobiliteten i ansigtsmusklerne: påvirkning af ansigtsnerven giver anledning til ansigtsudtryksfrihed (fravær af smil / gråd, "maske" i ansigtet osv.). Påvirkningen kan være bilateral eller delvis, mere påvirket af et specifikt område.

Generelt, i delvise mønstre, påvirkes de øverste områder såsom panden, øjenbryn og øjenlåg normalt mere.

- Hele eller delvis svækkelse af øjenlågenes mobilitet: øjenmusklerne, der styres af ansigtsnerven, kan også påvirkes. På denne måde forhindrer fraværet af at blunke øjet i at blive fugtet normalt, så hornhindesår kan udvikle sig.

- Delvis eller total involvering af den eksterne oculomotoriske muskel: i dette tilfælde vil der være en markant vanskelighed med at udføre lateral øjensporing. Selvom den visuelle evne ikke påvirkes, kan strabismus (asymmetrisk afvigelse af øjnene) udvikle sig.

- Vanskeligheder med fodring, kvælning, hoste eller opkast, især i de første måneder af livet.

- Hypotoni eller muskelsvaghed, der bidrager til udviklingen af ​​en generaliseret forsinkelse i siddende (siddende) og ambulation (gå).

- Påvirkning af bagagerumets hjernefunktioner: i dette tilfælde er en af ​​de mest påvirkede vejrtrækning, på grund af dette er det muligt, at der kan opstå tilfælde af central apnø (afbrydelse af kontrol og udførelse af vejrtrækning på neurologisk niveau).

- Ændring af bevægelse af læber, tunge og / eller gane: som en konsekvens af vanskeligheden ved bevægelse af disse strukturer er en hyppig medicinsk komplikation dysarthria (vanskeligheder med at artikulere talelyde).

- Misdannelser eller ændringer på det mundtlige niveau: forkert justering af tænderne og dårlig læberukning, får munden til ikke at lukke ordentligt og som en konsekvens deraf tørre ud, så den beskyttende virkning af spyt mister, hvilket favoriserer udvikling af tandkaries.

- Dårlig vejrtrækning: forskellige problemer med munden og kæben kan bidrage til nedsat ventilation, især under søvn.

- Misdannelse i ændring af fødder og gangarter: en af ​​de hyppigste skeletændringer er klubfod, hvor fodens position er peget med sålen vendt mod indersiden af ​​benet. Denne type ændring kan forårsage vigtige lidelser i erhvervelse og udvikling af gangart.

Ud over disse ændringer kan Moebius syndrom markant forstyrre udviklingen af ​​social interaktion og generel psykologisk tilpasning.

Ansigtsudtryk, såsom smilende eller rinkende, er en vigtig kilde til information på et socialt niveau. Disse giver os mulighed for at fortolke ikke-verbalt sprog, opretholde gensidige interaktioner, det vil sige, de giver os mulighed for at etablere effektiv kommunikation og desuden fremme social kontakt.

En god del af de mennesker, der lider af Moebius-syndrom, er ikke i stand til at vise enhver form for ansigtsudtryk. Fordi det er en sjælden patologi, er dens kliniske egenskaber lidt kendte, så andre har en tendens til at tilskrive følelsesmæssige eller situationelle tilstande til disse mennesker (de er kede, ligeglade, deprimerede osv.).

Selvom fraværet af ansigtsudtryk kan kompenseres gennem verbalt og ikke-verbalt sprog, risikerer de berørte i mange tilfælde social afvisning og / eller stigmatisering.

Årsager

Moebius syndrom er en medicinsk tilstand, der opstår som et resultat af skade på kernerne i den sjette og ottende kraniale nerver, ud over andre, der påvirker kraniale nerver placeret i hjernestammen.

Imidlertid er der i øjeblikket flere teorier, der prøver at forklare de etiologiske årsager til disse neurologiske skader.

Nogle hypoteser antyder, at denne lidelse er et produkt af afbrydelse af den cerebrale blodstrøm af embryoet under drægtighed.

Iskæmi eller mangel på iltforsyning kan påvirke forskellige områder af hjernen, i dette tilfælde den nedre hjernestamme, hvor kernerne i kraniale nerver er placeret. Ligeledes kan manglen på blodforsyning skyldes miljømæssige, mekaniske eller genetiske faktorer.

Specifikt er forekomsten af ​​Moebius-syndrom hos nyfødte, hvis mødre havde indtaget meget høje doser misoprostol under graviditeten, forbundet.

Misoprostol er et lægemiddel, der virker på livmoderen og forårsager flere sammentrækninger, der reducerer livmoder og føtal blodstrøm. På denne måde er den massive anvendelse af dette stof blevet påvist i hemmelige abortforsøg (Pérez Aytés, 2010).

På det genetiske niveau forekommer de fleste tilfælde af Moebius syndrom sporadisk i mangel af en familiehistorie. Der er imidlertid blevet påvist en arvelinje, der involverede mutationer i PLXND- og REV3L-generne.

Kort sagt, til trods for at årsagerne til Moebius syndrom er flere (genetiske, embryonale abnormaliteter, teratogene faktorer osv.), Er der i alle tilfælde en fælles ende: den mangelfulde udvikling eller ødelæggelse af kraniale nerver VII og VI.

Diagnose

Diagnosen af ​​Moebius-syndrom er meget klinisk, da de karakteristiske symptomer og tegn på denne patologi ofte er tydelige i de første måneder af livet.

Der er ingen detaljerede eller specifikke test, der bruges til utvetydigt at bekræfte en diagnose af Moebius syndrom, men i nærvær af forenelige kliniske egenskaber bruges der normalt forskellige specialtest:

- Facial electromyography: det er en smertefri test, der sigter mod at studere tilstedeværelsen, formindskelsen eller fraværet af nerveledning i de områder, der kontrolleres af ansigtsnerven. Det giver os mulighed for at få mere information om dens mulige indvirkning.

- Computeriseret aksial tomografi (CT): På et mere specifikt niveau giver denne hjerneafbildningstest os mulighed for at observere den mulige tilstedeværelse af neurologiske skader. Specifikt kan det vise tilstedeværelsen af ​​forkalkninger i områder, der svarer til kernerne i VI- og VII-nerverne.

- Genetisk test: genetiske analyser bruges til at identificere kromosomale abnormiteter og ændringer. På trods af det faktum, at genetiske tilfælde er usædvanlige, er det nødvendigt at observere mulige abnormiteter i områder 13q12-q13, hvor der er sletninger forbundet med Moebius syndrom.

Behandling

I øjeblikket har forskellige eksperimentelle studier og kliniske forsøg ikke kunnet identificere en helbredende behandling af Moebius syndrom.

Generelt vil behandlingen af ​​denne patologi være orienteret til kontrollen af ​​de individuelle specifikke ændringer.

Da denne patologi producerer ændringer på forskellige områder, anbefales det en multidisciplinær terapeutisk tilgang gennem et team bestående af forskellige specialister: neurologer, øjenlæger, børnelæge, neuropsykolog osv.

Nogle problemer, såsom strabismus eller muskuloskeletaldeformiteter i fødder, mund eller kæbe, kan korrigeres ved kirurgiske procedurer.

Ansigtskirurgi, især ved overførsel af nerver og muskler, tillader i mange tilfælde evnen til at vise ansigtsudtryk.

Derudover kan fysisk, erhvervsmæssig og psykologisk terapi hjælpe med til at forbedre koordination, motoriske færdigheder, sprog og andre vanskeligheder.

Referencer

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Okulære og systemiske manifestationer af Möebius syndrom. En pædiatr. 297-302.
2. Børns kraniofaciale forening. (2016). Vejledning til forståelse af moebius syndrom. Børns kraniofaciale forening.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius syndrom. Erhvervet fra Cleveland Clinic.
4. Parese UK Facial. (2016). Moebius syndrom. Opnået fra Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Hvad er Moebius syndrom? Erhvervet fra Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Opnået fra Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Den nationale organisation for sjældne lidelser. Opnået fra Moebius syndrom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Opnået fra online Mendelian arv i mand.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spanish Association of Pediatrics.
11. Hvad er Moebius syndrom? (2016). Erhvervet fra Moebius Syndrome Foundation.