OHTAHARA SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Ohtahara syndrom, også kendt som tidlig infantil epileptisk encefalopati af, er en form for epilepsi karakteriseret ved spasmer, kramper resistente over for terapeutiske tilgange og alvorlig psykomotorisk retardering. Denne type epilepsi er kendetegnet ved at være en af ​​de tidligste, der vises i de første måneder af livet, og er også en af ​​de mindst almindelige.

På det etiologiske niveau kan denne patologi være forårsaget af forskellige hændelser, herunder blødninger, hjerteanfald, asfyksi eller strukturelle ændringer på hjerneniveau. I mere end 60% af tilfældene kan en specifik årsag imidlertid ikke identificeres.

Hvad angår diagnosen, i nærvær af anfald og klinisk mistanke om epilepsi, bruges der normalt forskellige diagnostiske tests, såsom computeriseret aksial tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).

På den anden side har behandlingsformerne de forskellige fremgangsmåder normalt ikke positive resultater, doser vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogen diæt osv. Anvendes normalt.

Generelt har børn med Ohtahara-syndrom en tendens til at have en dårlig medicinsk prognose, der dør i løbet af en kort periode. Imidlertid er der tilfælde, hvor de overlever og går videre til West-syndrom.

Ohtahara syndrom funktioner

Ohtahara-syndrom er en type epileptisk encephalopati, af forskellig oprindelse og afhængig af alder, og præsenterer sine første kliniske manifestationer i den prenatal periode.

Epilepsi er en type neurologisk patologi, der hovedsageligt påvirker centralnervesystemet. I de fleste tilfælde er det en sygdom med et kronisk forløb, der er kendetegnet ved udvikling af anfald eller epileptiske anfald.

Disse begivenheder, resultatet af unormal hjerneaktivitet, er kendetegnet ved perioder med usædvanlige fornemmelser og adfærd, muskelspasmer, adfærd, endog tab af bevidsthed.

Endvidere betragtes epilepsi som en af ​​de mest almindelige neurologiske lidelser i hele verden. Cirka 50 millioner mennesker lider af epilepsi over hele verden, men Ohtahara-syndrom eller infantil epileptisk encephalopati er en sygdom med lav udbredelse i befolkningen generelt.

I tilfælde af denne patologi bruges udtrykket encephalopati specifikt til at henvise til forskellige lidelser, der ændrer hjernens funktion og struktur.

Nogle forfattere, såsom Aviña Fierro og Herández Aviña, definerer epileptisk encephalopati som et sæt alvorlige paroxysmale anfaldssyndromer, der normalt begynder deres kliniske forløb i de første øjeblikke i livet eller i den tidlige barndom, og som har en tendens til at gå hen imod intractable epilepsi, der udvikler sig hurtigt hen imod den berørte persons død.

I 1976 beskrev Ohtahara og hans arbejdsgruppe således en type epileptisk encephalopati med en tidlig debut og relateret til andre syndromer såsom Lennox-Gastaut og West-syndrom.

Tilsvarende bekræftede Clark i 1987 gennem analysen af ​​11 tilfælde karakteristika ved denne sygdom og kaldte den Ohtahara syndrom. På denne måde blev West syndrom defineret ved hjælp af følgende egenskaber:

• Påbegyndelse af krampende begivenheder i den tidlige barndom.
• Tonic-spasmodiske anfald.
• Anfald, der er ildfaste mod den terapeutiske tilgang.
• Generaliseret forsinkelse i psykomotorisk udvikling.
• Lille håbefuld medicinsk prognose.
• Klinisk kursus til West syndrom
• Diverse etiologi

Endelig var det først i 2001, hvor den internationale liga mod epilepsi inkluderede Ohtahara-syndrom som en specifik medicinsk enhed, klassificeret inden for de epileptiske encephalopatier for forekomst hos børn.

Statistikker

Epilepsi er en af ​​de hyppigste neurologiske patologier, cirka 50 millioner mennesker, der er berørt over hele verden (World Health Organization, 2016). Specifikt har forskellige undersøgelser estimeret dens udbredelse til ca. 4-10 tilfælde pr. 1.000 indbyggere.

Ohtahara syndrom er en sjælden type epilepsi i den generelle befolkning, derudover er der få tilfælde, der er offentliggjort i kliniske rapporter, med en højere andel af tilfælde i den kvindelige befolkning.

Derfor, fra det epidemiologiske synspunkt, betragtes Ohtahara-syndrom som en sjælden sygdom, dens forekomst er estimeret til ca. 0,2-4% af alle børnepilepsier.

tegn og symptomer

Det grundlæggende kendetegn ved Ohtahara syndrom er præsentationen af ​​anfald eller epileptiske anfald. Normalt er anfaldene toniske, men myokloniske er dog også hyppige.

Generelt varierer symptomerne på epileptiske anfald afhængigt af den specifikke etiologiske årsag og det individuelle kliniske forløb, da de i nogle mennesker ser ud til at være fraværende i nogle få sekunder, men andre præsenterer stærke muskeldukker.

Afhængigt af den strukturelle ekspansion og kilden til den epileptiske udledning kan epileptiske begivenheder specifikt klassificeres som generaliserede og fokale.

I tilfælde af Ohtahara-syndrom generaliseres anfaldene normalt, dvs. den unormale neuronafladning påvirker hele eller en stor del af hjerneområderne.

Selvom der er forskellige typer af generaliserede anfald (fraværsbeslaglæggelser, toniske, atoniske, kloniske, mykloniske og tonisk-kloniske anfald), er de hyppigste i Ohtahara syndrom tonic og mykloniske:

- Tonic- anfald: i dette tilfælde er epileptiske anfald karakteriseret ved udvikling af unormalt forøget muskeltone, dvs. betydelig muskelstivhed, især i ekstremiteterne og ryggen. Den muskulære ændring producerer i mange tilfælde faldet af den berørte person.

- Myokloniske anfald: i dette tilfælde er epileptiske anfald karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​stærke muskel rykker, i benene og armene.

Derudover er dette kardinalsymptom kendetegnet ved dets ufravigelige karakter, i de fleste tilfælde fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilgange, der bruges til behandling af epilepsi, normalt ikke i Ohtahara syndrom.

Hvordan er det kliniske forløb?

Med hensyn til begyndelsen på de kliniske manifestationer af Ohtahara-syndrom begynder epileptiske anfald og anfald ofte at manifestere sig i de tidlige stadier af livet.

Konkret begynder tonisk-myokloniske anfald at manifestere sig i de første tre måneder af livet, men i nogle tidlige tilfælde er det allerede tydeligt kun 10 dage efter fødslen.

Efter en ueventelig fødsel og normal udvikling i de første øjeblikke i livet, har anfald en tendens til at vises akut og pludselig.

Således varer disse tonic-myokloniske begivenheder normalt ca. 10 sekunder og kan desuden forekomme i søvnfasen eller i løbet af dagen i en vågent tilstand.

På grund af medicinske komplikationer og udviklingen af ​​alvorlig neurologisk involvering (struktur og funktion) har det kliniske forløb af Ohtahara syndrom normalt en tendens til at udvikle sig fra en dårlig til dårlig medicinsk prognose.

De fleste mennesker med Ohtahara-syndrom dør i den tidlige del af barndommen, men i andre tilfælde udvikler denne medicinske tilstand sig til West-syndrom.

Hvad er de kliniske konsekvenser af anfald i Ohtahara syndrom?

Børn med Ohtahara-syndrom udviser en generaliseret underudvikling af hjernehalvdelene, et produkt af epileptiske hændelser og udflod.

Som en konsekvens af dette vil mange af de berørte vise en betydelig forsinkelse i psykomotorisk udvikling, især fremhævet i erhvervelsen af ​​nye kapaciteter og motoriske færdigheder i den tidlige barndom.

Når denne medicinske enhed udvikler sig til West-syndrom, kan nogle af følgende tilføjes til de ovennævnte symptomer:

- Infantile spasmer: rystelse af kroppen kendetegnet ved total bøjning, stivhed i lemmerne og buede af lændeområdet.

- Hypsarrhythmia: denne begivenhed defineres som et fuldstændigt forstyrret cerebralt elektrisk udladningsmønster, kendetegnet ved udledninger af langsomme bølger, pigge og skarpe bølger med et totalt fravær af halvkugleformet synkronisering.

- Regression af motoriske færdigheder: ud over at der er en markant vanskelighed med at tilegne sig nogle færdigheder relateret til muskulær koordinering eller kontrol af frivillige bevægelser, ved mange lejligheder tab af evnen til at smile, holde hovedet, stå oprejst eller sidde.

- Lammelse af muskler: udvikling af diplegi, quadriplegia eller tetraplegi er mulig.

- Microcephaly: udvikling af en reduceret hovedomkrets sammenlignet med personer i samme aldersgruppe og køn.

Årsager

Etiologien af ​​epileptiske encephalopatier, såsom Ohtahara syndrom, er meget forskelligartet.

Nogle af de mest almindelige inkluderer imidlertid tilstedeværelsen eller udviklingen af ​​strukturelle ændringer i centralnervesystemet (CNS), metaboliske patologier eller genetiske ændringer.

I tilfælde af genetiske abnormiteter har undersøgelse af nogle tilfælde vist tilstedeværelsen af ​​en mutation i STXBP1-genet forbundet med det kliniske forløb af denne patologi.

Diagnose

Der er i øjeblikket ingen specifik test eller test, der entydigt indikerer dens tilstedeværelse, derfor er den diagnostiske protokol, der følges i Ohtahara-syndrom, ligner den for andre typer af epileptiske lidelser.

I klinikken kan der udover undersøgelsen af ​​symptomer og karakteristika ved anfaldene og krampene også bruges nogle komplementære tests såsom magnetisk resonansafbildning, elektroencefalografi, computertomografi, neuropsykologisk undersøgelse eller genetisk undersøgelse.

Behandling

Behandlingen, der anvendes i Ohtahara-syndrom, er hovedsageligt baseret på kombinationen af ​​forskellige lægemidler, der bruges i andre typer af epileptiske patologier.

Nogle af fremgangsmåderne anvender således: phenobarbital, valproinsyre, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat, blandt andre.

Derudover forsøges også andre typer interventioner relateret til steroidterapi, kirurgi, diætterapi eller behandling af metaboliske lidelser.

De fleste af disse har imidlertid ikke en gavnlig effekt på bekæmpelsen af ​​krampeanfald og udviklingen af ​​sygdommen. Over tid bliver anfald gentagne og ledsages af en alvorlig svækkelse af den fysiske og kognitive udvikling.

Referencer

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Epileptisk encephalopati i den tidlige barndom. Beskrivelse af et tilfælde af Ohtahara-syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Tidligt begyndt epileptisk encephalopati: Othara-syndrom og tidlig myoklonisk encephalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara-syndrom. Erhvervet fra Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Opnået fra International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndromer hos børn og unge. Præsten Med. Clin. Tæller, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara-syndrom. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Ny mutation i STXBP1-genet hos en patient med ikke-læsionelt Ohtahara-syndrom. Pastor Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Epileptisk encephalopati i den tidlige barndom (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med vægt på nyere genetisk opdagelse. Hjerne & udvikling, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.