PATAU SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Patau syndrom er en medfødt genetisk sygdom, som følge af tilstedeværelsen af en trisomi på kromosom 13. I særdeleshed er den mest almindelige autosomalt trisomi tredje efter Downs syndrom og Edwards syndrom.

På det kliniske niveau påvirker denne patologi flere systemer. Således forekommer forskellige ændringer og abnormiteter i nervesystemet, generaliseret væksthæmning, hjerte-, nyre- og muskuloskeletale misdannelser.

Diagnosen stilles normalt under graviditet i de fleste tilfælde, da kliniske fund kan påvises ved rutinemæssig ultralyd. For at udelukke falske positive og fejldiagnoser udføres imidlertid ofte forskellige genetiske tests for at identificere trisomi 13.

Med hensyn til behandling er der i øjeblikket ingen kur mod Patau-syndrom, overlevelsen af ​​de berørte overstiger normalt ikke et leveår. De mest almindelige dødsårsager er kardiorespiratoriske komplikationer.

Patau syndrom egenskaber

Patau syndrom, også kendt som trisomi 13, er en medicinsk tilstand af genetisk oprindelse, der er forbundet med svær intellektuel handicap ud over flere fysiske lidelser.

Berørte mennesker udviser normalt alvorlige hjerteafvik, forskellige ændringer i nervesystemet, muskuloskeletale misdannelser, ansigtsændringer, muskuløs hypotoni, blandt andre.

Grundlæggende på grund af den alvorlige påvirkning af multisystemet har mennesker, der er berørt af Patau-syndrom, normalt en meget nedsat levealder.

Dette syndrom blev oprindeligt identificeret i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil sige en genetisk lidelse forbundet med en kromosomal abnormalitet.

Kromosomer udgør det genetiske materiale i de celler, der udgør vores krop. Specifikt består kromosomer af deoxyribonukleinsyre, også kendt ved dens akronym-DNA, og det har også en sammensætning, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​forskellige proteinsubstanser.

Disse kromosomer er normalt strukturelt parvis. Når det gælder mennesker, præsenterer vi 23 par kromosomer, der har i alt 46 af disse.

I tilfælde af Patau-syndrom påvirker den genetiske abnormitet specifikt kromosom 13. Berørte mennesker har en trisomi af kromosom 13, det vil sige, de har tre kopier af det.

På et mere specifikt niveau indeholder hvert æg og hvert sædcelle 23 kromosomer hver med det genetiske materiale fra moderen og faderen. På befrugtningstidspunktet resulterer samlingen af ​​begge celler i dannelsen af ​​23 kromosomale par, eller hvad der er det samme, tilstedeværelsen af ​​46 kromosomer i alt.

Der er dog tidspunkter, hvor en fejl eller en ændret begivenhed under foreningen giver anledning til tilstedeværelse af genetiske abnormiteter, såsom tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i et af parene.

På denne måde vil denne ændrede proces forårsage en række neurobiologiske begivenheder under fosterudviklingen, hvilket vil ændre den normale eller forventede genetiske ekspression, hvilket giver anledning til tilstedeværelsen af ​​en organisk involvering i forskellige systemer.

Statistikker

Patau syndrom eller trisomi 13 betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom. Forskellige undersøgelser estimerer, at denne patologi viser en omtrentlig frekvens på 1 tilfælde pr. 5.000-12.000 nyfødte.

På trods af dette når svangerskabet hos dem, der er berørt af Patau-syndrom, i mange tilfælde normalt ikke udtryk, så frekvensen kan stige markant.

Det er således blevet observeret, at den årlige frekvens af spontane aborter i denne patologi er høj, hvilket repræsenterer ca. 1% af det samlede antal af disse.

Med hensyn til fordelingen af ​​Patau-syndrom efter køn er det observeret, at denne patologi påvirker kvinder oftere end mænd.

Karakteristiske tegn og symptomer

På det kliniske niveau kan Patau-syndrom påvirke kroppen på en meget heterogen måde og mellem forskellige tilfælde, så det er vanskeligt at fastslå, hvilke er kardinale tegn og symptomer på denne patologi.

Imidlertid understreger forskellige kliniske rapporter, såsom Ribate molina, Puisac Uriel og Ramos Fuentes, at de hyppigste kliniske fund er hos dem, der er berørt af Patau-syndrom eller trisomi 13:

Vækstforstyrrelse

Tilstedeværelsen af ​​en generaliseret væksthæmning er et af de hyppigste kliniske fund. Specifikt kan langsom eller forsinket vækst observeres i de prenatal og postnatale stadier i ca. 87% af tilfældene af Patau syndrom.

Ændringer og misdannelser i centralnervesystemet (CNS)

I tilfælde af nervesystemet er de kliniske fund, der kan observeres, forskellige: hypotoni / hypertoni, apnykrise, holoprosencephaly, mikrocephaly, psykomotorisk retardering eller svær intellektuel handicap.

• Hypotoni / muskelhypertoni: udtrykket hypotoni henviser til tilstedeværelsen af ​​muskelflodhed eller nedsat muskel tone, mens udtrykket hypertoni henviser til tilstedeværelsen af ​​unormalt høj muskeltone. Begge medicinske begivenheder forekommer hos 26-48% af de berørte personer.
• Apnø-krise eller -episoder: Apnøepisoder forekommer normalt i ca. 48% af tilfældene og består af en reduktion eller lammelse af vejrtrækningsprocessen i en kort periode.
• Holoprosencephaly: dette udtryk henviser til tilstedeværelsen af ​​forskellige misdannelser på hjerneniveau, hovedsageligt påvirker den mest forreste del. Denne kliniske konstatering kan ses i cirka 70% af tilfældene med Patau-syndrom.
• Mikrocephaly: Cirka 86% af de berørte har en lavere hovedomkrets end forventet for deres køn og modningsniveau.
• Psykomotorisk retardering: som en konsekvens af de forskellige fysiske misdannelser vil personer med Patau-syndrom give alvorlige vanskeligheder med at koordinere og udføre alle slags motoriske handlinger. Dette fund kan observeres i 100% af tilfældene.
• Alvorlig intellektuel handicap: kognitiv svækkelse og alvorlig intellektuel handicap er et klinisk fund, der findes i alle diagnosticerede tilfælde af Patau-syndrom. Begge neurologiske tilstande udvikler sig som et resultat af omfattende involvering af nervesystemet.

Kraniofaciale ændringer og misdannelser

På ansigts- og kranialniveau er der også adskillige kliniske tegn og symptomer, der kan observeres:

• Udfladet pande: unormal udvikling af fronten af ​​kraniet er et tegn, der er til stede i alle tilfælde af Patau-syndrom.
• Øjenlidelser: i tilfælde af anomalier og patologier, der påvirker øjnene, er disse til stede i ca. 88% af tilfældene, hvor det hyppigste er mikrophthalmin, coloboma i iris eller okulær hypotelorisme.
• Forskellige misdannelser i pinna: progression af ansigt og kraniale abnormiteter kan også påvirke pinna i 80% af tilfældene.
• Spalt læbe og ganespalte: begge orale misdannelser er til stede hos cirka 56% af de berørte individer. Udtrykket spalte henviser til tilstedeværelsen af ​​en ufuldstændig lukning af læberne, der viser en sprækning i det mediale område, mens udtrykket spalte gane henviser til en ufuldstændig lukning af hele strukturen, der udgør ganen eller taget af munden .

Muskuloskeletale misdannelser

Muskuloskeletale abnormaliteter og misdannelser kan påvirke forskellige områder, hvor den mest almindelige er nakke og ekstremiteter.

• Hals: abnormiteterne, der påvirker dette specifikke område, er til stede i de fleste tilfælde, især en kort eller dårligt udviklet nakke kan observeres hos 79% af de berørte, mens overskydende hud på næsen er til stede i 59 % af sagerne.
• Ekstremiteter: ændringerne, der påvirker ekstremiteterne, er forskellige, det er muligt at observere polydakty i 76% af de berørte, bøjede eller overlappende fingre i 68%, riller i hænderne i 64% eller hyperkonvekse negle i 68% af de berørte.

Forstyrrelser i hjerte-kar-systemet

Anomalier relateret til det kardiovaskulære system udgør den mest alvorlige medicinske tilstand i Patau syndrom, da det alvorligt truer overlevelsen for de berørte.

I dette tilfælde er de hyppigste fund intraventrikulær kommunikation hos 91%, vedvarende ductus arteriosus i 82% og intervenentrikulær kommunikation hos 73%.

Forstyrrelser i kønsorganerne

Manifestationerne af genitourinary systemet er normalt relateret til tilstedeværelsen af ​​kryptorchidisme hos mænd, polycystisk nyre, bicornuate livmoder hos kvinder og hydronephrosis.

Årsager

Som vi tidligere har påpeget, er Patau-syndrom forbundet med tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter på kromosom 13.

De fleste af sagerne skyldes tilstedeværelsen af ​​tre komplette kopier af kromosom 13, så det ekstra genetiske materiale ændrer den normale udvikling og derfor giver anledning til det karakteristiske kliniske forløb af Patau syndrom.

Der er dog også tilfælde af Patau-syndrom på grund af duplikationer af dele af kromosom 13. Det er muligt, at nogle berørte mennesker har alle intakte kopier af dette og en ekstra en knyttet til et andet kromosom.

Derudover er der også rapporteret tilfælde, hvor enkeltpersoner kun præsenterer denne type genetisk ændring i nogle celler i kroppen. I dette tilfælde får patologien navnet på mosaiktrisomi 13, og derfor vil præsentationen af ​​tegn og symptomer afhænge af typen og antallet af celler, der er berørt.

Diagnose

Mennesker, der er ramt af Patau-syndrom, præsenterer et sæt kliniske manifestationer, der er til stede fra fødslen.

Baseret på observation af tegn og symptomer er en klinisk diagnose mulig. Når der imidlertid er mistanke, er det vigtigt at udføre andre typer komplementære tests for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​Patau syndrom.

I disse tilfælde er de valgte tests genetiske karyotypetest, disse er i stand til at give os information om tilstedeværelsen / fraværet af en ekstra kopi af kromosom 13.

I andre tilfælde er det også muligt at stille diagnosen i fødselsstadiet, udførelsen af ​​rutinemæssige ultralyd kan vise alarmindikatorer, for hvilke der generelt anmodes om genetiske analyser for at bekræfte deres tilstedeværelse.

De mest almindelige test i prenatalstadiet er føtal ultralyd, amniocentese og chorionisk villusprøvetagning.

Når den endelige diagnose af Patau-syndrom er foretaget, enten i den prenatal eller postnatale fase, er det endvidere vigtigt at gennemføre kontinuerlig medicinsk overvågning for at påvise tidlige mulige medicinske komplikationer, der sætter den berørte persons overlevelse i fare..

Behandling

På nuværende tidspunkt er der ingen specifik eller helbredende behandling af Patau-syndrom, derfor vil terapeutiske interventioner være rettet mod behandlingen af ​​medicinske komplikationer.

På grund af det alvorlige multisystemiske engagement vil personer, der er berørt af Patau-syndrom, kræve lægehjælp fra fødslen.

På den anden side er hjertesygdomme og luftvejssygdomme de vigtigste dødsårsager, derfor er det vigtigt at gennemføre en detaljeret medicinsk overvågning og behandling af begge tilstande.

Ud over den farmakologiske indgriben ved forskellige tegn og symptomer er det også muligt at anvende kirurgiske procedurer til at korrigere nogle misdannelser og abnormiteter i bevægeapparatet.

I resumé vil behandlingen af ​​Patau-syndrom eller trisomi 13 være specifik, afhængigt af hvert tilfælde og det tilhørende kliniske forløb. Generelt kræver interventionen koordineret arbejde fra forskellige specialister: børnelæger, kardiologer, neurologer osv.

Referencer

1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Opnået fra Medscape.
2. Genetik Hjemreference. (2016). Trisomi 13. Opnået fra Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hentet fra MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Erhvervet fra Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomy 13). Opnået fra Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spanish Association of Pediatrics, 91-95.
8. Stanford børns sundhed. (2016). Trisomi 18 og 13. Erhvervet fra Stanford børns sundhed.