PRADER WILLI SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Prader-Willi syndrom (PWS) er en multisystem sygdom, der har en genetisk oprindelse medfødt type. Det er en kompleks sygdom, der påvirker appetit, vækst, stofskifte, adfærd og / eller kognitiv funktion.

På det kliniske niveau, i barndomsfasen, er denne sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​forskellige medicinske fund, såsom muskelsvaghed, spiseforstyrrelser eller generel udviklingsforsinkelse.

Derudover udgør en stor del af de personer, der er berørt af Prader-Willi-syndrom, på det kognitive og adfærdsmæssige niveau en moderat intellektuel svækkelse eller forsinkelse, der ledsages af forskellige lærings- og adfærdsproblemer.

På trods af det faktum, at Prader-Willi-syndrom betragtes som en sjælden eller usædvanlig sygdom, antyder adskillige undersøgelser, at det er en af ​​de hyppigste patologier i det genetiske område. Diagnosen af ​​denne sygdom stilles hovedsageligt på grundlag af kliniske fund og komplementære genetiske tests.

Med hensyn til behandling er der endnu ikke identificeret en kur mod Prader-Willi-syndrom, så den terapeutiske tilgang er orienteret mod behandling af symptomer og komplikationer, hvor fedme er den medicinske konstatering, der udgør den største trussel for de berørte.

I relation til prognose og livskvalitet vil begge således afhænge af sværhedsgraden af ​​de tilknyttede medicinske problemer og de adfærdsmæssige eller kognitive forstyrrelser, der kan udvikle sig.

Historie

Forskellige kliniske rapporter indikerer, at Prader-Willi syndrom (PWS) oprindeligt blev beskrevet af JL Down, i 1887, efter at have diagnosticeret en af ​​hans patienter med ”polysarcia”.

Det var dog Dr. Prader, Labhart og Willi, der i 1956 beskrev yderligere 9 tilfælde og gav denne patologi sit navn. Yderligere blev karakteristika og diagnostiske kriterier for Prader-Willi syndrom systematiseret af Holm et al.

egenskaber

Prader-Willi-syndrom er en medfødt genetisk ændring, det vil sige, det er en patologi, der er til stede fra fødselsøjeblikket og vil påvirke individet i hele sit liv, hvis der ikke er nogen helbredende terapeutisk indgriben.

Denne patologi præsenterer et komplekst klinisk forløb, kendetegnet ved adskillige medicinske manifestationer.

Selvom fænotypen af ​​Prader-Willi syndrom er kendt mere præcist i dag, har det været i de sidste 25 år, at der er gjort betydelige fremskridt med analyse og forståelse af denne sygdom.

Udtrykket af Prader-Willis syndrom er forskelligartet, har en tendens til at påvirke flere systemer og strukturer, idet de fleste af ændringerne er relateret til hypothalamisk dysfunktion.

Hypothalamus er en neurologisk struktur, der har en væsentlig rolle i styringen af ​​homeostatiske funktioner: regulering af sult, tørst, søvn-vågne cyklusser eller regulering af kropstemperatur.

Derudover frigiver hypothalamus forskellige hormoner til forskellige kirtler: vækst, seksuel, skjoldbruskkirtel osv.

Endelig må vi påpege, at Prader-Willis syndrom også kan forekomme henvist i den medicinske og eksperimentelle litteratur med andre udtryk, såsom Prader-Labhart-Willi syndrom eller med forkortelsen PWS.

Andre synonymer er også Labhart Willi syndrom, Praser Labhart Willi Fancone syndrom eller hypogenitalt dystrofi syndrom.

Statistikker

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden genetisk sygdom. Udtrykket sjælden sygdom (ER) bruges til at henvise til de patologier, der er sjældne eller få mennesker, der lider af den.

I øjeblikket estimeres det, at Prader-Willi-syndrom er en sygdom med en omtrentlig hyppighed på 1 tilfælde per 10.000-30.000 mennesker over hele verden.

På den anden side, hvad angår fordelingen efter køn, er det blevet observeret, at denne patologi påvirker mænd og kvinder lige, og den er ikke forbundet med etniske grupper eller geografiske regioner.

Derudover betragtes Prader-Willi syndrom som den vigtigste årsag til fedme af genetisk oprindelse.

tegn og symptomer

På et klinisk niveau er Prader-Willi syndrom traditionelt blevet forbundet med neonatal hypotoni, hypogonadisme, hyperfagi, fedme, kort status, generaliseret forsinkelse i udviklingen, moderat intellektuel handicap, atypisk ansigtsudseende og forskellige adfærdsændringer.

På trods af dette er den kliniske ekspression af denne patologi meget heterogen og varierer markant blandt berørte personer.

Derudover har de karakteristiske tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom en tendens til at variere med biologisk udvikling, så vi kan observere forskellige kliniske fund i føtal og neonatal periode, barndomsperioden eller den tidlige barndom, skoletrinnet og endelig stadiet Teen.

På en systematisk måde beskriver José A. del Barrio del Campo og samarbejdspartnere i detaljer de mest karakteristiske ændringer på det biomedicinske, psykomotoriske, kognitive og adfærdsmæssige område:

-Biomedicinske manifestationer

De mest karakteristiske fysiske tegn og symptomer inkluderer ændringer såsom; hypotoni, muskuloskeletale misdannelser eller deformiteter, reduceret eller lav vægt og højde, overskydende appetit, fedme, hypogonadisme, søvnforstyrrelser, åndedrætsforstyrrelser, atypiske lette træk, ændring i reguleringen af ​​kropstemperatur, blandt andre.

hypotoni

Tilstedeværelse eller udvikling af nedsat muskel tone. Muskelflacciditet i denne patologi fremhæves især i nakken og bagagerummet, især i neonatalstadiet og de første måneder af livet. Med biologisk udvikling har muskeltonen således en tendens til at blive bedre.

Muskuloskeletale deformationer eller misdannelser

I dette tilfælde er det almindeligt at observere udviklingen af ​​skoliose eller afvigelse af rygsøjlen, en dårlig tilpasning af underekstremiteterne (genu valgus) eller tilstedeværelsen af ​​flade fødder.

Derudover kan andre typer medfødte anomalier også observeres, såsom reduktion i størrelsen på fødder og hænder, dysplasi i hoften, tilstedeværelse af blandt andet seks fingre.

Lav vægt og højde

Især på fødslen er både det højde og vægten af ​​det berørte barn lavere end forventet for deres udvikling og køn. Selvom standardværdier kan nås i voksen alder, har den langsomme vækstrate en tendens til at ændre voksnes værdier af højde og vægt.

Overdreven appetit og fedme

Det er almindeligt at observere hos mennesker med Prader-Willi syndrom en umættelig appetit, kendetegnet ved en besættelse eller fiksering af mad. På grund af indtagelsen af ​​store mængder mad, har de berørte tendens til at udvikle fedme og andre tilknyttede medicinske komplikationer, såsom type II diabetes mellitus.

hypogonadisme

Tilstedeværelsen af ​​kønsændringer er også hyppig. Specifikt er hypogonadisme eller delvis udvikling af de eksterne kønsorganer meget almindelig. I de fleste tilfælde lykkes pubertaludviklingen ikke i de endelige eller voksne stadier.

Åndedrætsforstyrrelser og ændring af søvn-vågne cyklusser:

Snorken, øget frekvens eller åndedrætsstop vises ofte gentagne gange i søvnfaser. De berørte har derfor en tendens til at præsentere forskellige ændringer, der er relateret til fragmentering, søvnforsinkelse eller tilstedeværelsen af ​​periodiske vågner.

Atypiske ansigtstræk

Muskeloskeletale abnormaliteter og misdannelser kan også påvirke craniofacial funktioner. Det er muligt at observere en smal kranium, øjenstamme, dårligt pigmenteret hud og hår, lille mund og tynde læber, dental misdannelser osv.

Ændret regulering af kropstemperatur

Mennesker, der er berørt af Prader-Willi-syndrom, har ofte problemer i forbindelse med reguleringen af ​​kropstemperaturen, og et andet markant fund er høj modstand mod smerter.

-Psykomotoriske og kognitive manifestationer

Psykomotoriske manifestationer

På grund af tilstedeværelsen af ​​muskuloskeletale misdannelser og nedsat muskel tone, vil psykomotorisk udvikling være langsommere, hvilket påvirker alle områder.

De berørte præsenterer normalt rækkevanskeligheder med at udføre enhver form for aktivitet, der kræver en eller flere motoriske henrettelser.

Kognitive manifestationer

Hvad angår kognitive begrænsninger, har de fleste af de ramte en mild eller moderat intellektuel handicap.

Derudover præsenterer de normalt nogle specifikke områder, der er mere påvirket, såsom sekventiel behandling af information, nylig eller kortvarig hukommelse, løsning af aritmetiske problemer, auditiv behandling af verbal information, ændring af opmærksomhed og koncentration og tilstedeværelse af kognitiv stivhed.

På den anden side er sprog et andet område, der er markant påvirket hos personer med Prader-Willi-syndrom. Forsinkelser i erhvervelsen af ​​fonologiske færdigheder, dårligt ordforråd, ændring af grammatisk konstruktion, blandt andet, observeres normalt.

-Bevægelses manifestationer

Problemer og adfærdsændringer er et andet af de typiske fund, der kan observeres ved Prader-Willi syndrom, de varierer normalt afhængigt af alder eller modningstrin, hvor den berørte person dog er nogle af de De mest almindelige adfærdsegenskaber er:

• Tantrums eller irritabilitet
• Dårlig social interaktion.
• Tvangssygdomme.
• Aggressiv opførsel.
• Psykotiske tegn og symptomer.

Forskellige aktuelle undersøgelser har påpeget, at adfærdsændring har tendens til at stige med alderen, og at de derfor har en tendens til at forværres, hvilket påvirker sociale, familie- og følelsesmæssige områder på en generaliseret måde.

Årsager

Som vi har påpeget i flere afsnit ovenfor, har Prader-Willi syndrom en genetisk oprindelse.

Selvom der i øjeblikket er stor kontrovers om de specifikke gener, der er ansvarlige for denne patologi, viser alle data, at den etiologiske ændring er lokaliseret på kromosom 15.

Gennem den genetiske undersøgelse af denne patologi har der været adskillige bidrag. Burtler og Palmer (1838) opdagede tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i den lange arm af kromosom 15 fra fadderen, mens Nicholls (1989) bemærkede, at forstyrrelsen i andre tilfælde var relateret til kromosomale ændringer fra moderen (Rosell-Raga), 2003).

Bortset fra dette er den mest accepterede teori om oprindelsen af ​​denne patologi tabet eller inaktiveringen af ​​forskellige gener til faderlig ekspression, der er lokaliseret i området 15q11-13 i kromosom 15.

Diagnose

Diagnosen af ​​Prader-Willi syndrom har to basale komponenter, analyse af kliniske fund og genetisk test.

Med hensyn til detektering af indikatorens tegn og symptomer, både hos babyer og hos ældre børn, vil det være vigtigt at gennemføre en detaljeret, individuel og familielægehistorie. Ligeledes er det også vigtigt at gennemføre en fysisk og neurologisk undersøgelse.

Hvis der er baseret på disse procedurer, er der en diagnostisk mistanke, vil det være nødvendigt at ordinere forskellige komplementære tests for at bestemme tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer og abnormiteter.

Specifikt diagnosticeres omkring 90% af tilfældene definitivt ved hjælp af DNA-methyleringstest og andre yderligere test.

Derudover er det også muligt at stille en prænatal diagnose af denne medicinske tilstand, hovedsageligt i familier med en tidligere historie med Prader-Willi syndrom.

Specifikt tillader fostervandsprøven ekstraktion af embryoprøver til udførelsen af ​​de relevante genetiske test.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Som i andre sjældne sygdomme er behandlinger begrænset til symptomkontrol og forbedring af de berørte menneskers livskvalitet.

Et af de grundlæggende aspekter vil imidlertid være ernæring og diætkontrol, da fedme er den vigtigste årsag til sygelighed og dødelighed i denne sygdom.

På den anden side vil tilstedeværelsen af ​​kognitive og adfærdsændringer kræve indgriben fra specialiserede fagfolk både i kognitiv rehabilitering og i håndteringen af ​​adfærdsforstyrrelser.

Referencer

1. AWSPW. (2016). Hvad er prader Willi syndrom? Spansk forening Prader-Willi-syndrom.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Fra klinisk diagnose til genetisk diagnose af Prader-Willi og Angelman syndromer. Pastor Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Kapitel VIII. Prader-Willi syndrom.
4. FPWR. (2016). Om PWS. Erhvervet fra Foundation for Prader-Willi Research.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistisk symptomatologi og Prader Wili syndrom. Pastor Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Omfattende tilgang til Prader-Willi syndrom i voksen alder. Endocrinol Nutr, 181-189.