SANDIFERS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Sandifer syndrom er en lidelse i den øvre mavetarmkanal, der har neurologiske symptomer og normalt vises i børn og unge. Det består hovedsageligt af spiserørs refluksproblemer ledsaget af dystoniske bevægelser og unormale holdninger.

Det ser ud til at have et vigtigt forhold i nogle tilfælde med intolerance over for komælkeprotein. Selvom Sandifer syndrom først blev beskrevet i 1964 af Kinsbourne, uddybede neurolog Paul Sandifer det mere udførligt; det er grunden til, at det bærer hans navn.

Dette syndrom ser ud til at være en komplikation af gastroøsofageal reflukssygdom (GERD), en tilstand, der er kendetegnet ved tilbagesvaling af mad fra maven ind i spiserøret, hvilket forårsager skade på slimhinden i spiserøret.

Det er kendetegnet ved pludselige dystoniske bevægelser med stivhed og buede hovedsageligt i nakke, ryg og øvre ekstremiteter; ud over unormale øjenbevægelser.

Med dystonic henviser vi til kontinuerlige sammentrækninger af nogle muskler, der forårsager snoede positioner og ikke-frivillige gentagne bevægelser, der bliver smertefulde. Dette er en del af bevægelsesforstyrrelser, hvis oprindelse er neurologisk.

Imidlertid udvikler kun 1% eller mindre af børn med GERD Sandifers syndrom. På den anden side er det også ofte knyttet til tilstedeværelsen af ​​en hiatal brok. Det sidstnævnte er et problem, der består af en del af maven, der stikker ud gennem membranen og manifesterer sig ved brystsmerter, forbrænding eller ubehag ved indtagelse.

Unormale kropsbevægelser og halsforstyrrelser, såsom torticollis med ufrivillige spasmer, er forbundet med abdominal ubehag, og nogle forfattere antyder, at visse holdninger, der indtages af de berørte, ser ud til at have som mål at lindre ubehag forårsaget af mave-refluks.

Årsager til Sandifers syndrom

Den nøjagtige oprindelse af dette syndrom vides ikke. Den mest almindelige udfældningsfaktor synes at være en dysfunktion i den nedre del af spiserøret, hvilket forårsager tilbagesvaling af indtaget mad. Dets årsag kan være, selv om det ikke er så hyppigt, tilstedeværelsen af ​​gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) eller hiatal brok.

Mærkelige hoved- og halsstillinger og dystoniske bevægelser antages at skyldes en lærd måde at lindre smerter fra refluxproblemer. Så barnet efter at have gjort en bevægelse ved en tilfældighed; finder midlertidig lindring af ubehaget forbundet med sygdommen, hvilket gør, at sådanne bevægelser sandsynligvis vil gentage sig.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) rapporterer sagen om en patient, der ser ud til at have udviklet Sandifers syndrom på grund af en allergi mod komælk, hvilket indikerer, at indtagelse af proteiner fra den ammende mor kan fremkalde madallergier hos babyer spædbørn senere; letter maven tilbagesvaling.

Symptomer

Symptomer begynder normalt i spædbarnet eller i den tidlige barndom, idet de er hyppigere omkring 18-36 måneders alder, selvom deres begyndelse kan spænde op til ungdomstiden.

Dernæst beskriver vi de mest karakteristiske symptomer på Sandifers syndrom. Det ser ud til, at disse symptomer hovedsageligt forekommer under og efter at have spist, og de forsvinder, når barnet bruger mere tid uden at spise, såvel som under søvn.

Krampagtig torticollis

Det er en unormal sammentrækning af nakkemusklerne på en ufrivillig måde, der får hovedet til at vippes. Der kan være gentagne halsbevægelser kontinuerligt eller blot stivhed. Dette er normalt ledsaget af smerter.

Dystoni

Dette er forskellige bevægelsesforstyrrelser, der fører til ufrivillige sammentrækninger i musklerne, der kan være gentagne.

Vigtig gastroøsofageal tilbagesvaling

Hvis det er meget alvorligt, kan de små give irritationer i luftvejene ud over hoste og vejrtrækning (støj, som luften skaber, når de passerer gennem luftvejene, når disse er beskadiget).

Mærkelige holdninger

De indtager mærkelige holdninger med stivhed, kort og paroxysmal type, det vil sige bevægelsesforstyrrelser, der vises pludseligt og periodisk. De kan se ud som anfald, men det er de virkelig ikke; og de forekommer ikke, når barnet sover.

Hovedafvigelse

I forbindelse med ovenstående kan en pludselig afvigelse af hovedet og nakken til den ene side observeres, mens benene udvides til den anden. Normalt rygbuerne efter hyperextension af rygsøjlen, mens albuerne bøjes.

Anæmi

Reduktion af røde blodlegemer, muligvis på grund af funktionsfejl i fordøjelsessystemet, der ikke optager næringsstoffer fra mad.

Forøgede symptomer ved indtagelse af komælk

Symptomerne øges, når fødevarer, der indeholder komælkprotein, forbruges, da allergi over for dette stof i mange tilfælde synes at være oprindelsen af ​​sygdommen.

Psykisk handicap

De kan have psykiske handicap, i dette tilfælde tæt knyttet til spasticitet (dvs. muskler, der forbliver permanent sammensat) og cerebral parese. Det er mere almindeligt, at alle disse symptomer vises, når Sandifers syndrom forekommer hos et ældre barn.

Andre symptomer

- Epigastrisk ubehag og opkast (som undertiden kan indeholde blod).

- Spasmerne varer mellem 1 og 3 minutter og kan forekomme op til 10 gange på samme dag.

- Sving og drej hovedet.

- Gurgling mave, som kan være et tegn på nedsat fordøjelse.

- Torsions lemmerbevægelser.

- Ude af ubehag med hyppig gråd. Irritabilitet og ubehag, når du skifter position.

- I nogle tilfælde kan alvorlig hypotoni forekomme; hvilket betyder, at der er en lav grad af muskeltonus (dvs. muskelsammentrækning).

- Unormale bevægelser i øjnene, der normalt kombineres med bevægelser i hovedet eller ekstremiteterne.

- Lille vægtøgning, især hvis der er vedvarende eller alvorlig gastroøsofageal reflukssygdom.

- Vanskeligheder i søvn.

- Hvis det forekommer hos babyer uden psykisk svækkelse, kan det ved medicinsk undersøgelse forekomme normalt.

Hvor udbredt er det?

Forekomsten er ukendt, men det vurderes at være meget sjælden. For eksempel er der kun i litteraturen mellem 40 og 65 tilfælde af Sandifers syndrom beskrevet.

Generelt er dens begyndelse i spædbørn eller tidlig barndom; at være den højeste udbredelse, når det er mindre end 24 måneder.

Det ser ud til at påvirke det samme mellem racer og mellem begge køn.

Vejrudsigt

Sandifers syndrom ser ud til at være godartet. Der er normalt en god bedring fra Sandifers syndrom, især hvis det behandles tidligt. Du kan praktisk talt sige, at det ikke er livstruende.

Diagnose

Tidlig diagnose er vigtig. Forældre går ofte til pædiatriske neurologer med deres berørte barn, da de mener, at det er anfald. Dette er dog ikke tilfældet.

Der er visse diagnostiske spor, der adskiller dette syndrom fra andre tilstande, som det ofte forveksles med, såsom godartede infantile spasmer eller epileptiske anfald. For eksempel kan vi mistænke Sandifers syndrom hos et barn, der præsenterer bevægelserne af denne sygdom, som forsvinder, når han sover.

Et andet vigtigt element for den differentierede diagnose er, at spasmerne forekommer under eller kort efter, at barnet spiser, hvilket reduceres med en begrænsning af madindtagelsen.

Diagnosen vil være definitiv, hvis gastroøsofageal reflukssymptomer kombineres med typiske bevægelsesforstyrrelser, mens den neurologiske undersøgelse er inden for normale grænser.

En fysisk undersøgelse kan afsløre vægt, der ikke vinder eller under normal, underernæring eller blod i afføringen; selvom der ved andre lejligheder ikke findes noget underligt. Det er vigtigt, at du, før præsentationen af ​​flere af de ovenfor nævnte symptomer, går til børnelæger, neurologer og gastroenterologer.

For at påvise dette syndrom eller diagnosticere andre mulige lidelser, test såsom kraniel og cervikal magnetisk resonansafbildning, elektroencefalogrammer (EEG), komælkets tolerance test, hudprik test, øvre gastrointestinal endoskopi, spiserørsbiopsi og gennemgang af Esophageal Ph.

Men med præsentationer, der ikke er meget typiske, skal man udvise forsigtighed, fordi de kan diagnosticeres forkert. Faktisk ser det ud til, at denne lidelse er lidt og fejlagtigt diagnosticeret, idet sager overses.

Der er behov for mere forskning i sygdommen for at afgrænse dens oprindelse og egenskaber og dermed forfine den diagnostiske procedure.

Behandling

For dette syndrom griber det ind på en sådan måde, at virkningerne af den tilhørende underliggende lidelse mindskes, som i tilfælde af gastroøsofageal reflukssygdom eller hiatal brok. På denne måde lindres symptomerne på Sandifers syndrom.

Kost

Da det ser ud til at være tæt forbundet med allergi mod komælkprotein, har behandling af denne allergi vist sig at være effektiv til at undertrykke symptomerne på Sandifers syndrom. Det anbefales hovedsageligt at fjerne dette element fra kosten for at få gode resultater.

stoffer

Antireflux-lægemiddelterapi, såsom Domperidone eller Lansoprazol, er også nyttigt. De mest udbredte i øjeblikket er protonpumpehæmmende medikamenter, der er ansvarlige for at reducere syren i gastrisk juice.

Kirurgi

Hvis symptomerne ikke forbedres på trods af følgende medicinske indikationer, kan der vælges antireflux-operation. En af dem består af Nissen-fundoplicering, der bruges til behandling af gastroøsofageal reflux gennem kirurgisk indgreb.

Operationen udføres under anæstesi og består af at folde den øverste del af maven (kaldet gastrisk fundus) og indsnævre esophageal hiatus med suturer. I det tilfælde, hvor du allerede har en hiatal brok, repareres den først.

Der er også Toupet-fundoplicering, men dette er mere delvist end Nissen; omkring maven 270º, mens Nissen's er 360º.

Lehwald et al. (2007) beskriver sagen om et barn, der blev frisk efter 3 måneder af denne sygdom (som var knyttet til GERD-syndrom) takket være medicinsk behandling og Nissen-fundoplicationskirurgi.

Her kan vi se en video af en baby, der viser karakteristiske symptomer på Sandifers syndrom:

Referencer

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, MS (2015). Behandling af Sandifer-syndrom med en aminosyre-baseret formel. AJP-rapporter, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Klinisk præsentation af Sandifer Syndrome. Opnået fra Medscape.
3. Fejerman, N. og Fernández Álvarez, E. (2007). Pædiatrisk neurologi, 3. udg. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifers syndrom - En tværfaglig diagnostisk og terapeutisk udfordring. European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifers syndrom: en fejlagtig og mystisk lidelse. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (nd). Symptomatisk asymmetri i de første seks måneder af livet: differentiel diagnose. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandifers syndrom. (Sf). Hentet den 29. juni 2016 fra Living with reflux.