SECKEL SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Seckel syndrom er en medfødt sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af dværgvækst og intrauterin væksthæmning, der fortsat postnatalt. Dette syndrom har en autosomal recessiv genetisk oprindelse, der er forbundet med forskellige specifikke mutationer og forskellige varianter af patologien, såsom dem, der er placeret på kromosom 3, kromosom 18 eller 14.

På det kliniske niveau er Seckel-syndrom på den anden side kendetegnet ved udvikling af mikrocephali, mycognathia, kort statur eller en bestemt ansigtsudseende (fugleprofil). Derudover ledsages alle disse funktioner ofte af alvorlig forsinkelse i intellektuel udvikling.

Med hensyn til diagnosen af ​​denne patologi er det muligt at bekræfte den under graviditet, da de morfologiske træk og patologien forbundet med intrauterin vækst kan identificeres ved rutinemæssig ultralydscanning.

Der er i øjeblikket ingen kur mod Seckel syndrom, behandling er normalt orienteret mod genetisk testning og behandling af medicinske komplikationer gennem en tværfaglig tilgang.

Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Rudolf Virchow i 1892; Baseret på sine medicinske fund gav han det navnet "fuglehovedet dværgisme." Først i 1960 beskrev Helmont Seckel imidlertid de definitive kliniske træk ved syndromet.

Karakteristika ved Seckel syndrom

Seckel syndrom er en sjælden eller sjælden sygdom. Det er kendetegnet ved en patologisk forsinkelse af føtalets vækst under graviditet, der fører til udvikling af reduceret kropsstørrelse, mikrocephaly, mental retardering eller et karakteristisk ansigtsudseende kaldet "fuglens hoved eller profil."

På grund af dets lave udbredelse klassificeres Seckel syndrom inden for sjældne sygdomme eller lidelser, det vil sige dem, der påvirker en meget lille gruppe mennesker i den generelle befolkning sammenlignet med andre typer patologier.

tegn og symptomer

Den centrale medicinske konstatering af denne patologi er tilstedeværelsen af ​​en unormalt langsom udvikling af føtalvækst i drægtighedsfasen.

Som vi tidligere har indikeret, er Seckel syndrom inkluderet i patologier klassificeret som dværgimoer, hvor der hovedsageligt er en betydelig forsinkelse i vækst og knogalder.

Normalt har en langsom fysisk udvikling en tendens til at blive forlænget efter fødslen i de neonatale og infantile stadier, som en konsekvens kan sekundære medicinske komplikationer udvikle sig, såsom dem beskrevet nedenfor.

microcephaly

Mikrocephaly er en type neurologisk patologi, hvor den grundlæggende kliniske konstatering er tilstedeværelsen af ​​en unormalt reduceret hovedomkrets, dvs. størrelsen på den berørte persons hoved er mindre end forventet for deres køn og aldersgruppe.

Mikrocephaly kan forekomme som en konsekvens af en dårlig udvikling af kraniale strukturer eller på grund af eksistensen af ​​en unormal vækstrytme.

I tilfælde af Seckel-syndrom er mikrocephalie imidlertid produktet af intrauterin væksthæmning, således at fosterets kranium og hjerne ikke vokser i en konstant hastighed og i henhold til forventningerne.

Selvom sværhedsgraden af ​​de medicinske konsekvenser af mikrocephali varierer, har den generelt en tendens til at ledsages af betydelige forsinkelser i udvikling, indlæringsunderskud, fysiske handicap, anfald, blandt andre.

Derudover præsenterer den craniofacial struktur hos mennesker, der er berørt af Seckel syndrom, normalt andre karakteristika, såsom craniosyntosis, dvs. tidlig lukning af kraniale suturer.

Kort statur

Et andet markant træk ved Seckel syndrom er tilstedeværelsen af ​​kort statur, i nogle tilfælde kaldet dværg i den medicinske litteratur.

Forsinkelsen i intrauterin vækst resulterer i tilstedeværelsen af ​​lav fødselsvægt, ledsaget af forsinket knogleudvikling eller modning.

I den postnatal fase fører disse egenskaber således til udvikling af unormalt kort statur og lemmer.

Derudover kan det også føre til udvikling af andre typer skelet-patologier, såsom radia-dislokation, hoftedysplasi, kyphoscoliosis, clinophactyly eller clubfoot.

Fugleprofil

Kraniale og ansigtsændringer giver mennesker, der lider af Seckel syndrom en karakteristisk konfiguration, kendetegnet ved forskellige morfologiske fund:

- Mikrocephaly: reduceret hjerneomkrets, dvs. unormalt lille hoved.

- Nedsat ansigt: reduceret eller unormalt lille ansigtsforlængelse, normalt opfattes visuelt som langstrakt og smal.

- Fremtrædende frontal: panden har en fremtrædende eller udragende strukturel konfiguration.

- Fremtrædende næsebro: næsen præsenterer normalt en enestående strukturel konfiguration i form af et næb, i mange tilfælde kaldet næbhornhornet.

- Micrognathia: de morfologiske strukturer i kæben har en tendens til at være mindre eller mindre end normalt, hvilket kan forårsage betydelige ændringer i fodring.

- Store øjne: sammenlignet med resten af ​​strukturer, kan øjnene observeres større end normalt. I nogle tilfælde er det endvidere muligt at observere udviklingen af ​​ændrede processer såsom exophthalmus eller proptose, det vil sige en overflod af øjenkuglerne.

- Strabismus: i nogle tilfælde er det også muligt at observere en afvigelse fra den ene eller begge øjenkugler, disse kan dreje udad eller mod næsestrukturen.

- Dysplastiske ører: ørerne udviser normalt en ufuldstændig eller dårlig udvikling med fravær af fliser. Derudover har de normalt en implantation med lille kranium.

- Spaltehane: Gane hos de berørte viser normalt forskellige ændringer, såsom det buede tag eller tilstedeværelsen af ​​sprækker eller sprækker.

- Dental dysplasi: tænder er ofte ofte dårligt udviklede, med dårlig organisation og overfyldte.

Intellektuel udviklingsunderskud

Dårlig hjerne- og kranial udvikling kan føre til alvorlig neurologisk og kognitiv svækkelse hos mennesker med Seckel syndrom.

En af de hyppigste fund er således tilstedeværelsen af ​​et underskud i intellektuel udvikling, der er kendetegnet ved dårlige præstationer i sprog, hukommelse, opmærksomhed osv.

Derudover vises der normalt forskellige adfærdsmæssige og motoriske ændringer, såsom stereotyper eller episoder med aggressivitet.

Andre symptomer

Ud over de funktioner, der er specificeret ovenfor, kan andre typer medicinske komplikationer forekomme i det kliniske forløb af Seckel syndrom:

- Genital dysplasi: i tilfælde af påvirkede mænd er tilstedeværelsen af ​​kryptokidisme eller dårlig afstamning af testiklerne i pungen. Hos kvinder er en klitoromegali eller unormalt stor klitoris almindelig.

- Hirsutisme: dette udtryk bruges ofte til at henvise til en overdrevet eller overdreven tilstedeværelse af hår på kropsoverfladen.

- Hæmatologisk mangel: i mange tilfælde er det muligt at identificere en signifikant mangel i en eller flere blodkomponenter (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader osv.).

Årsager

Seckel syndrom er en patologi med en autosomal recessiv genetisk oprindelse, det vil sige, det er nødvendigt, at der er to kopier af det defekte eller ændrede gen for at sygdommen og dens kliniske egenskaber kan udvikles.

Desuden er Seckel-syndrom vidt angår specifikke genetiske abnormaliteter vidt heterogen, da der i øjeblikket er identificeret op til 3 typer af abnormiteter, specifikt lokaliseret på kromosomer 3, 18 og 14.

Derudover er tre forskellige kliniske former for Seckel-syndrom forbundet med genetiske ændringer identificeret:

- Seckel 1-syndrom: forbundet med ændringer i kromosom 3, specifikt i lokaliteten 3q22-P24 og relateret til en specifik mutation i genet for Rad3-proteinet.

- Seckel 2-syndrom: forbundet med ændringer i kromosom 18, specifikt i lokaliteten 18p11.31-q11, men den specifikke mutation er dog endnu ikke identificeret.

- Seckel 3-syndrom: forbundet med ændringer i kromosom 14, specifikt i lokationen 14q21-q22, men den specifikke mutation er dog endnu ikke identificeret.

Andre undersøgelser indikerer imidlertid, at Seckel syndrom kan optræde som et resultat af specifikke genetiske mutationer på følgende steder:

- rbbp8-gen på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152-gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2-gen på kromosom 10.

- TRAIP-gen på kromosom 3.

Diagnose

De kliniske og morfologiske egenskaber ved Seckel-syndrom, såsom intrauterin væksthæmning, mikrocephali eller strukturelle abnormiteter i ansigtet, kan identificeres under drægtighed.

Fosteralt ultralyd er således en af ​​de mest effektive metoder, de tillader på visuelt og metrisk niveau at detektere knoglestrukturelle anomalier og ændring af rytmerne i fysisk udvikling.

Imidlertid kan disse typer patologier ikke bekræftes klinisk, før den medicinske tilstand er fuldt udviklet, generelt i den tidlige barndom.

Et andet vigtigt punkt er den genetiske undersøgelse, da det gør det muligt at studere familiehistorie og arvelige mønstre.

Behandling

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). To tilfælde med Seckel-syndrom i en colombiansk familie. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Erhvervet fra Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckelsyndrom. Erhvervet fra Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi af fosterstadiet Seckel syndrom: En case report, der giver et morfologisk korrelat for de nye molekylære mekanismer. Hjerne & udvikling, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). En sag med Seckel-lignende syndrom. Pastor Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelsyndrom. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.